琼南地区黎族、汉族小细胞性贫血个体地中海贫血基因分析

发布时间：2017-09-20 09:09

  本文关键词：琼南地区黎族、汉族小细胞性贫血个体地中海贫血基因分析

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【摘要】：目的了解海南省南部地区(琼南地区)汉族和黎族小细胞性贫血个体地中海贫血(地贫)检出率及基因型分布情况。方法对琼南地区体检者中平均红细胞体积(MCV)82 fl的汉、黎两民族个体,采用Gap-PCR方法和PCR-反向斑点杂交(PCR-RDB)技术进行α-、β珠蛋白突变基因检测,统计分析2民族小细胞性贫血个体地贫的检出率及珠蛋白基因突变情况。结果共调查小细胞性贫血个体1 434例,包括汉族808例(56.35%),黎族626例(43.65%);α-地贫、β-地贫及α/β复合型地贫检出率在汉族个体依次为39.11%、10.15%及2.48%,而在黎族个体依次为59.11%、14.06%、12.94%,3者检出率黎族均明显高于汉族(χ2分别为56.522、5.158及58.991,均为P0.05);汉、黎2民族α-地贫基因均以缺失型为主,并以-α3.7/αα及-α4.2/αα最为常见,等位基因-α3.7、-α4.2及--SEA构成比,在汉族个体分别为31.88%、32.85%及27.30%,在黎族个体分别为41.22%、41.29%及10.99%;共检出9种β-地贫点突变,汉族个体以CD41-42为主(43.12%),βIVS-II-654(18.35%)及CD17(12.85%)次之,而黎族个体CD41-42高达89.89%,其它突变较为罕见。结论琼南地区地贫高发,进一步加大本地区地贫防控知识宣教力度,引导人们做好地贫筛查及产前诊断十分必要。
【作者单位】： 海南省第三人民医院检验科;三亚市妇幼保健院妇产科;海南医学院热带医学与检验医学院;中南大学湘雅三医院医学实验中心;
【关键词】： 小细胞性贫血 地中海贫血 基因型 汉族 黎族
【基金】：海南省自然科学基金(20158322) 海南省卫生厅医学科研课题重点项目(琼卫2013重点-07号) 三亚市医疗卫生科技创新项目(2014YW22) 海南省医药卫生科技项目(15A200051)
【分类号】：R556.61
【正文快照】： 3.海南医学院热带医学与检验医学院;4.中南大学湘雅三医院医学实验中心)地中海贫血(thalassemia)(简称“地贫”)是一组严重威胁人类健康的遗传性溶血性疾病,由于血液学改变表现为小细胞性贫血,临床上极易被误诊为缺铁性贫血及慢性贫血等。该疾病广泛分布于包括我国南方在内的

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本文编号：887155