1个Alagille综合征家系中JAG1基因新突变的识别

发布时间：2017-09-28 06:36

  本文关键词：1个Alagille综合征家系中JAG1基因新突变的识别

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【摘要】：Alagille综合征(ALGS)是一种主要由JAG1基因突变导致的常染色体显性遗传病,可累及肝脏、心脏、骨骼、眼和面部等多器官。本文报道1例ALGS患儿的临床和遗传学特征。患儿,男,2岁9个月,因发现肝功能异常及心脏杂音2年余就诊。查体:发育营养稍差,皮肤巩膜无黄染。前额突起,左眼内斜视,鼻梁低平,小下颌。双肺呼吸音清,胸骨左缘2~3肋间可闻及2/6级收缩期杂音,肝脾不大。血生化发现胆汁酸、胆红素、转氨酶等均升高。心脏彩超提示房间隔缺损(静脉窦型)和左肺动脉狭窄;脊柱正位片发现第6、8胸椎蝴蝶椎畸形。患儿明显左眼内斜,眼科诊断眼球后退综合征。因此,该患儿符合ALGS在肝脏、心脏、脊柱和面部的特殊表现,且DNA直接测序发现JAG1基因存在一个新突变c.2419del G(p.Glu807Asnfs X819),ALGS诊断明确。确诊后予以对症支持治疗。目前已随访至4岁2个月,病情平稳,但面部畸形、左眼内斜视、心脏杂音和肝功能异常持续存在,其远期预后有待观察。
【作者单位】： 暨南大学附属第一医院儿科;暨南大学附属第一医院眼科;
【关键词】： Alagille综合征 JAG基因 突变 眼球后退综合征 儿童
【基金】：国家自然科学基金(编号:81270957)
【分类号】：R725.9
【正文快照】： [中国当代儿科杂志,2016,18(11):1130-1135][Chin J Contemp Pediatr,2016,18(11):1130-1135]Alagille综合征(Alagille syndrome,ALGS)是一种常染色体显性遗传病,主要累及肝脏、心脏、脊柱、眼、颜面和肾脏等多器官[1-2]。绝大多数ALGS由JAG 1基因突变所致,称为ALGS I型;也有

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本文编号：934347