NPHS2基因突变致遗传性肾病综合征患儿临床特点

发布时间：2017-09-28 12:22

  本文关键词：NPHS2基因突变致遗传性肾病综合征患儿临床特点

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【摘要】：目的探讨NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征的临床特点。方法回顾分析2例NPHS2基因突变所致激素耐药型肾病综合征患儿的临床资料,并结合文献进行复习。结果 2例患儿均为男性,发病年龄2岁、3岁。临床表现为大量蛋白尿、低白蛋白血症、高胆固醇血症。肾脏病理1例为局灶节段性肾小球硬化,另1例为微小病变。均伴有反复发作性腹股沟斜疝,1例伴左侧睾丸发育不全。相关基因检测均证实存在NPHS2突变。病初即激素耐药,其后激素联合多种免疫抑制剂治疗仍无效。发病3年内均进入终末期肾病阶段。结论对于激素耐药性肾病综合征男性患儿,伴多发疝或睾丸发育异常等肾外表现时,应注意除外NPHS2基因突变所致遗传性肾病综合征可能。
【作者单位】： 河北省儿童医院肾脏免疫科;北京大学第一医院儿科;
【关键词】： 遗传性肾病综合征 NPHS基因 临床特点 儿童
【分类号】：R726.9
【正文快照】： 肾病综合征是儿科最常见的肾脏疾病之一,临床主要表现为三高一低,即水肿、大量蛋白尿、低蛋白血症和高胆固醇血症。病因方面目前已知有遗传性、原发性和继发性,其中以原发性最为多见,约占80%~90%,且多为激素敏感型,而遗传性多为激素耐药型[1-3]。国内外研究均证实,NPHS 2基因

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