天津市81929例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查情况分析

发布时间：2017-09-28 21:11

  本文关键词：天津市81929例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查情况分析

  更多相关文章： 新生儿听力筛查 聋病易感基因筛查 早期干预

【摘要】：目的通过对天津市听力和聋病易感基因筛查结果的分析,探讨新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的意义。方法2013年1-12月天津出生的81 929例新生儿作为研究对象,进行听力和聋病易感基因筛查联合筛查。听力初筛使用快速耳声发射(DPOAE),聋病易感基因检测4个基因20个位点,听力初筛未通过或聋病易感基因突变的新生儿进行复诊、确诊。结果81 929例新生儿中,听力筛查通过率89.22%(73 095/81 929),复查率73.15%(6 462/8 834);基因突变率5.40%(4 423/81 929)。纯合突变占3.82%(169/4 423),复合杂合突变占1.92%(85/4 423)。检出250例听力损失患儿中未发现线粒体12SrRNA基因突变者。结论新生儿听力和聋病易感基因的联合筛查,可以弥补单纯听力筛查的不足,提供遗传病因信息,提高阳性检出,早期预防迟发性、药物性耳聋的发生,对未来我国聋病的减少有重要意义。
【作者单位】： 天津市妇女儿童保健中心;
【关键词】： 新生儿听力筛查 聋病易感基因筛查 早期干预
【分类号】：R764.43
【正文快照】： 在我国,听力筛查已经成为新生儿疾病筛查的重要部分[1],被卫生医疗部门广泛认可,并得到卫生行政部门的支持,其在听力障碍的防控上取得了显著成效。但新生儿期的听力筛查本身的局限性,不能早期发现或预测迟发性、药物性听力障碍[2],迟发性听力减退儿童的发病率呈上升趋势[3]。

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 郑以漫,项坤三;IDDM易感基因的全基因组筛查及确认[J];中国糖尿病杂志;1998年02期

2 丁艳辉;柳青;雷寒;;冠状动脉粥样硬化性心脏病易感基因的研究进展[J];心血管病学进展;2012年01期

3 栗建林,鲁凤明,吴卫东,张丽帼;黑色氧化镍致癌的易感基因的探讨[J];癌变.畸变.突变;1999年06期

4 吴慧,顾越英,沈南;人类1号染色体上狼疮易感基因位点的研究及进展[J];中华风湿病学杂志;2002年02期

5 Knudson AG;于文儒;;癌易感基因[J];国外医学(肿瘤学分册);1992年02期

6 邱长春;胰岛素依赖型糖尿病的易感基因[J];基础医学与临床;1993年03期

7 李岩;裴秀英;张淑雅;随瑞枝;;基于多因子降维法的肺结核易感基因—基因交互作用研究[J];宁夏医科大学学报;2011年02期

8 阮晔;Graves病易感基因研究进展[J];国外医学(内分泌学分册);2003年01期

9 赵爱玲,苏林雁,程道猛;注意缺陷多动障碍易感基因的定位与克隆研究进展[J];国外医学.遗传学分册;2004年03期

10 梁军;邹彩艳;赵家军;;自身免疫性甲状腺病的易感基因研究进展[J];医学综述;2009年08期

中国重要会议论文全文数据库 前6条

1 张成禄;郑磊;;AMI易感基因多态性研究现状[A];第四届全国血脂分析与临床学术研讨会暨第九届全国脂蛋白学术会议论文汇编[C];2008年

2 刘威;王海宁;顾朝晖;杨邵英;;GWAS研究证实BACH2基因是中国汉族人群Graves'病的易感基因[A];中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议论文汇编[C];2013年

3 盛宇俊;杨森;张学军;;复杂疾病的易感基因搜寻——连锁分析与关联分析[A];中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会论文汇编[C];2008年

4 周钢桥;;HBV相关肝病易感基因的鉴定及其应用研究[A];2012年中国青年遗传学家论坛会议文集[C];2012年

5 薛丽琼;宋怀东;;PTPN22基因区段SNPs与中国汉族人群Graves病的关联研究[A];中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议论文汇编[C];2013年

6 尹立红;浦跃朴;张文翠;;食管癌危险性与易感基因多态性研究[A];中国毒理学会第四届全国学术会议论文（摘要）集[C];2005年

中国重要报纸全文数据库 前10条

1 联合基因集团培训总监 生物医学高级工程师 顾叶平;基因、易感基因与疾病[N];人民政协报;2010年

2 吴志军;我科学家发现人体中几个易感基因[N];科技日报;2003年

3 记者 田雅婷 通讯员 刘慧 张永宏;甲流重症易感基因发现[N];光明日报;2013年

4 实习记者 周雨;上海第二医科大学附属瑞金医院成功定位Ⅱ型糖尿病易感基因[N];科技日报;2001年

5 记者 孙国根;乙肝癌变两关键易感基因找到[N];健康报;2012年

6 刘慧 张永宏;重症流感易感基因新发现[N];健康报;2013年

7 记者 熊润频;我国科学家发现“牛皮癣”易感基因[N];新华每日电讯;2009年

8 赵晓霞　郝成涛;我科学家发现致肝癌易感基因区域[N];人民日报海外版;2010年

9 记者 詹媛;南医大新发现两胃癌易感基因位点[N];光明日报;2011年

10 特约记者 郝成涛;发现导致肝癌易感基因区域[N];解放军报;2010年

中国博士学位论文全文数据库 前2条

1 沈s，

本文编号：938090