低钾型周期性麻痹患者的临床及基因特征

发布时间：2017-09-30 04:06

  本文关键词：低钾型周期性麻痹患者的临床及基因特征

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【摘要】：目的分析低钾型周期性麻痹患者的临床特征及基因突变特点。方法对32例低钾型周期性麻痹患者进行基因筛查,发现6例存在基因突变,回顾性分析这6例患者的临床及基因特征,并进行家系研究。基因检测应用聚合酶链式反应后直接测序。结果 6例患者均青少年发病,5例发作有明确诱因,检测血钾低且补钾治疗有效。5例患者有明确低钾型周期性麻痹家族史。患者基因突变分别为CACNA1S基因c.1583GA(p.Arg528His)、c.2627TA(p.Val876Glu)、c.2690GA(p.Arg897Met)及c.2700GC(p.Arg900Ser)突变以及SCN4A基因c.2015GA(p.Arg672His)和c.2024GA(p.Arg675Gln)突变,其中CACNA1S基因p.Arg528His和SCN4A基因p.Arg672His为热点突变,Arg897Met为新的突变位点。结论 6例低钾型周期性麻痹患者临床表现典型,存在CACNA1S或SCN4A基因的胚系突变,CACNA1S Arg897Met为新的突变位点。
【作者单位】： 中国医学科学院北京协和医院内分泌科、卫生部内分泌重点实验室;
【关键词】： 低钾型周期性麻痹 基因突变 临床特点
【基金】：国家临床重点专科基金资助项目(WBYZ2011-873)
【分类号】：R746.3
【正文快照】： 低钾型周期性麻痹(hypokalemic periodic paralys-is)是以骨骼肌发作性弛缓性麻痹,发作时伴随血清钾降低的疾病,为常染色体显性遗传病,发生率为1/10万。研究证实该病与离子通道基因突变密切相关,涉及的离子通道基因主要有CACNA1S、SCN4A、KCNE3,分别编码骨骼肌电压门控钙通道，

本文编号：946016