昆明地区青少年非综合征遗传性耳聋患者耳聋基因热点突变的筛查

发布时间：2017-09-30 19:15

  本文关键词：昆明地区青少年非综合征遗传性耳聋患者耳聋基因热点突变的筛查

  更多相关文章： 非综合征遗传性耳聋 耳聋 基因芯片 筛查

【摘要】：目的探讨昆明地区青少年非综合征遗传性耳聋(NHI)患者病因学特点,揭示该地区NHI人群的常见致病基因,分析遗传因素在耳聋致病因素中的作用。方法采用基因芯片技术检测昆明地区某聋哑学校110例NHI患者4个耳聋基因中常见的13个位点:包括GJB2基因35del G、155del TCTG、176del16、235del C和299del AT,SLC26A4基因1229CT、2168AG和IVS7-2AG,线粒体DNA基因1555AG、1494CT、7445AG和12201TC,GJB3基因538CT位点。结果携带遗传性耳聋相关突变基因的患者有21例(19.1%,21/110)。其中GJB2突变者14例,包括235del C纯合突变6例,235del C单杂合突变2例,235del C复合299del AT突变4例,235del C复合176del16突变2例;SLC26A4突变5例,包括IVS7-2AG纯合突变3例,IVS7-2AG杂合突变2例;线粒体基因突变(mt DNA)2例,mt DNA1494CT均质突变及mt DNA7445AG均质突变各1例。结论昆明地区青少年NHI患者中耳聋易感基因检出率较高,GJB2基因突变比例最高。
【作者单位】： 云南第三人民医院检验科;第三军医大学西南医院感染病科;
【关键词】： 非综合征遗传性耳聋 耳聋 基因芯片 筛查
【分类号】：R764.43;R440
【正文快照】： 非综合征遗传性耳聋(nonsyndromic hearing im-pairment,NHI)是最常见的感音神经性耳聋,约占遗传性耳聋的70%。目前临床上对于感音神经性耳聋尚无有效的治疗方法。因此,及时明确病因,早期干预治疗是降低发病率的有效途径。基因检测技术因其具有快速、高效、高容量等特点而成为

【参考文献】

中国期刊全文数据库 前3条

1 张笑千;王睿;刘畅;周健;李丽;徐飞飞;曲学华;李胜波;;SLC26A4基因突变所致遗传性耳聋患者突变类型研究[J];中国全科医学;2016年08期

2 欧启水;陈添彬;;线粒体耳聋及其临床表型多样性的分子诊断[J];临床检验杂志;2012年10期

3 刘新;戴朴;黄德亮;袁慧军;李为民;曹菊阳;于飞;张锐宁;林红艳;朱秀辉;何勇;虞幼军;姚昆;;线粒体DNAA1555G突变大规模筛查及其预防意义探讨[J];中华医学杂志;2006年19期

【共引文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 王旭东;洪拥军;陈艺文;黄秋英;李庆阁;;厦门地区遗传性耳聋流行病学调查[J];中华耳科学杂志;2016年06期

2 王芳;陈小婉;徐百成;刘晓雯;朱一鸣;陈兴健;郭玉芬;;2598例非综合征型耳聋患者基因型与临床表型的分析[J];中华耳科学杂志;2016年06期

3 余红;杨晶群;刘丹;吴志强;孙冬梅;;93例耳聋患儿耳聋基因检测结果[J];预防医学;2016年11期

4 刘亚兰;汪俊程;邓宇元;冯永;;荧光PCR法在非综合征型遗传性耳聋基因诊断中的应用研究[J];中国耳鼻咽喉颅底外科杂志;2016年05期

5 胡伟群;薛章伟;黄金樵;陈文质;蔡志福;;5025例新生儿药物性耳聋基因突变筛查结果分析[J];莆田学院学报;2016年05期

6 安会波;马琳;刘征燕;纪庆红;王帅;;56对育龄夫妻21个常见耳聋基因突变位点检测与分析[J];中国优生与遗传杂志;2016年09期

7 温晓君;颜善活;胡伟群;周万军;;高分辨率熔解曲线法检测药物性耳聋相关线粒体12S rRNA突变[J];临床检验杂志;2016年01期

8 林彩娟;罗超;李旺;玉晋武;耿国兴;黄莹;文娟;陈少科;;5545例新生儿耳聋基因检测结果分析[J];中国妇幼保健;2015年34期

9 黄海龙;徐两蒲;林娜;何德钦;李英;何淑琼;郭丹华;林元;;耳聋基因芯片技术在耳聋育龄女性病因诊断中的应用[J];中国妇幼保健;2015年34期

10 余红;刘丹;杨晶群;;绍兴地区新生儿药物性耳聋基因携带现状研究[J];中国优生与遗传杂志;2015年11期

【二级参考文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 巴罗;边片;尼玛吉宗;杨风林;张桂林;;藏族非综合征性耳聋儿童患者GJB2 SLC26A4 MTRNR1基因突变分析[J];西部医学;2014年12期

2 曲长红;张宁;曹东华;郝冬梅;;240例耳聋患者常见耳聋基因筛查分析[J];解放军医学院学报;2014年10期

3 孙宝春;代志瑶;黄莎莎;韩冰;袁永一;苏钰;康东洋;戴朴;;GJB2、SLC26A4基因致病性突变与内耳CT表型关系的研究[J];中华耳科学杂志;2014年01期

4 王国建;张冠斌;袁永一;黄莎莎;李元源;康东洋;程京;戴朴;;十五项遗传性耳聋基因突变微阵列诊断芯片的临床应用研究[J];中华耳科学杂志;2014年01期

5 高雪;辛凤;袁慧军;戴朴;;遗传性耳聋相关基因SLC26A4新突变致病性分析[J];中华耳科学杂志;2014年01期

6 崔庆佳;王国建;张媛;杨影;康东洋;杜延顺;赵丽萍;黄莎莎;张伟;孙喜斌;戴朴;黄丽辉;;GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童的听力损失特点分析[J];听力学及言语疾病杂志;2014年02期

7 王继;张铁松;;遗传性耳聋的基因研究进展[J];医学综述;2013年03期

8 韩跃峰;马士];;GJB2基因突变在遗传性非综合征性耳聋中的研究进展[J];医学综述;2012年17期

9 刘奇才;杨滨;陈瑞庆;陈静;商红艳;陈添彬;欧启水;;脱落细胞线粒体基因A1555G突变在诊断线粒体耳聋中的应用[J];临床检验杂志;2012年02期

10 蒋树娟;何蓉;;遗传性非综合征性耳聋基因诊断的研究进展[J];国际儿科学杂志;2011年05期

【相似文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 傅四清,陈观明;遗传性耳聋的分子遗传学研究进展[J];生命的化学;2000年04期

2 冯永 ,贺楚峰 ,肖健云 ,赵素萍 ,余宏 ,梅凌云 ,夏昆,汤熙翔,谢鼎华;遗传性耳聋基因诊断技术的建立和初步临床应用[J];中国现代医学杂志;2002年14期

3 冯永,贺楚峰,肖健云,方俭生,赵素萍,田湘娥,梅凌云,夏昆,汤熙翔;一个遗传性耳聋大家系的基因突变检测[J];临床耳鼻咽喉科杂志;2002年07期

4 王秋菊,杨伟炎,韩东一,沈岩;遗传性耳聋资源的收集、保存及利用——综合系统的建立[J];中华耳科学杂志;2003年03期

5 王鹏,龚树生;连接蛋白基因与遗传性耳聋[J];中国医学文摘(耳鼻咽喉科学);2004年02期

6 贺定华,冯永;连接蛋白与遗传性耳聋[J];国外医学.耳鼻咽喉科学分册;2004年06期

7 徐延军,袁慧军;线粒体DNA突变与遗传性耳聋[J];中国听力语言康复科学杂志;2004年06期

8 李丽娜,李庆忠,武文明,王秋菊;遗传性耳聋与肌球蛋白[J];国外医学.耳鼻咽喉科学分册;2005年03期

9 曹新,邢光前,魏钦俊,陈智斌,朱义宝,潘梅,卜行宽;中国遗传性耳聋大家系永生细胞系的建立与保存[J];中国优生与遗传杂志;2005年08期

10 丁跃明,马永芳,郭清华,赵松云;遗传性耳聋综合征3例报告[J];大理学院学报(自然科学);2005年05期

中国重要会议论文全文数据库 前10条

1 戴朴;刘新;于飞;袁永一;朱庆文;王国建;李琦;韩冰;刘军;孙悍军;杨树芝;孙晴;陈静;徐延军;康东洋;张昕;袁慧军;杨伟炎;韩东一;;全国遗传性耳聋分子流行病学研究总结[A];中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议论文汇编（下）[C];2007年

2 冯永;夏昆;潘乾;梅凌云;贺楚峰;陈红胜;蒋璐;刘亚兰;门美超;陆小净;田湘娥;;遗传性耳聋基因诊断技术平台的建立及临床应用[A];中华医学会第十三次全国耳鼻咽喉——头颈外科学术会议论文汇编[C];2013年

3 郝津生;张亚梅;戴朴;张杰;;基因诊断在遗传性耳聋中的临床应用[A];中华医学会第十四次全国儿科学术会议论文汇编[C];2006年

4 戴朴;;遗传性耳聋的预防和阻断[A];中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议论文汇编（下）[C];2007年

5 袁慧军;;遗传性耳聋基因研究及临床基因诊断新进展[A];中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会论文摘要汇编（2009-2013）[C];2013年

6 杨涛;吴皓;;中国人群常见遗传性耳聋基因型-表型关联研究及其临床应用[A];全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议论文汇编[C];2012年

7 赵飞帆;赵亚丽;王大勇;韩冰;兰兰;李倩;张秋静;齐悦;张娇;王秋菊;;外显子测序技术鉴定隐性遗传性耳聋小家系致聋基因[A];全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议论文汇编[C];2012年

8 韩冰;;耳聋夫妇的生育风险预测与指导研究[A];2010全国耳鼻咽喉头颈外科中青年学术会议论文汇编[C];2010年

9 金占国;程静;卢宇;龚维熙;袁慧军;韩东一;;遗传性耳聋胚胎植入前基因诊断技术的建立和初步临床应用[A];中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会论文摘要汇编[C];2011年

10 刘晓雯;郭玉芬;鲍晓林;李静;韩明鲲;赵翠;韩东一;王秋菊;;86个遗传性耳聋核心家系病因学分析[A];中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议论文汇编（上）[C];2007年

中国重要报纸全文数据库 前10条

1 记者 胡德荣;上海试点遗传性耳聋基因免费检测[N];健康报;2013年

2 边国栋;报告中国首例特殊遗传性耳聋家族[N];北京日报;2007年

3 刘平安;遗传性耳聋基因芯片检测系统更快更准[N];健康报;2008年

4 本报记者 任意;基因检测：预防和避免遗传性耳聋发生的有效手段[N];经济日报;2009年

5 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科博士 王国建 王继荣 王佳斌 整理;遗传性耳聋有的能避免[N];健康报;2009年

6 济南市第一人民医院 主任医师 王有国;浅释遗传性耳聋[N];医药经济报;2010年

7 本报记者 王昊魁;聆听幸福 筛查遗传性耳聋[N];光明日报;2013年

8 张群邋记者 杨丽佳;遗传性耳聋大家系研究获突破[N];健康报;2007年

9 郑润凡;遗传性耳聋基因芯片检测系统研发成功[N];医药经济报;2008年

10 记者 何德功;遗传性耳聋 基因被发现[N];新华每日电讯;2003年

中国博士学位论文全文数据库 前8条

1 韩明昱;基于基因诊断的遗传性耳聋预防与干预研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2011年

2 赵飞帆;隐性遗传性耳聋外显子测序技术基因鉴定及基因型与表型关联研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2012年

3 金占国;遗传性耳聋胚胎植入前基因诊断技术的建立应用及遗传性耳聋家系分子致聋机制研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2011年

4 王秋菊;遗传性耳聋家系的收集、保存及基因定位研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2002年

5 李庆忠;遗传性耳聋致病基因定位克隆与缝隙连接蛋白分子流行病学研究[D];中国人民解放军军医进修学院;2005年

6 白燕;线粒体遗传性耳聋核修饰因子的临床及分子研究[D];复旦大学;2011年

7 徐晓冰;遗传性耳聋基因GJB2，PDS，线粒体1555A＞G的突变研究及一种检测新方法的建立[D];复旦大学;2007年

8 李洪波;PRPS1基因打靶载体的构建及Treacher collins综合征致病基因筛查[D];中国人民解放军军医进修学院;2012年

中国硕士学位论文全文数据库 前10条

1 陈志伟;2例2型Waardenburg综合征基因检测并文献复习[D];福建医科大学;2015年

2 王洪阳;目标区域捕获联合高通量测序在遗传性耳聋中的应用研究[D];中国人民解放军医学院;2015年

3 王岳彤;广东湛江遗传性耳聋分子流行病因学和快速检测方法的研究[D];广州中医药大学;2015年

4 王海涛;遗传性耳聋家系的基因定位研究[D];吉林大学;2005年

5 鲍晓林;西北地区遗传性耳聋家系的分子流行病学研究[D];兰州大学;2008年

6 吴伟锋;基于DHPLC的遗传性耳聋基因突变检测平台的建立和应用[D];中南大学;2006年

7 聂宇航;吉林省遗传性耳聋家系库的建立[D];吉林大学;2011年

8 徐延军;母系遗传性耳聋线粒体DNA突变分析[D];中国人民解放军军医进修学院;2006年

9 陈睿春;常染色体显性遗传性耳聋大家系表型特征及分子遗传学机制研究[D];南京医科大学;2012年

10 王申;遗传性耳聋生物芯片项目全面质量管理[D];中国科学院大学(工程管理与信息技术学院);2013年

，

本文编号：949923