肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症家系CPT2基因突变分析及产前诊断

发布时间：2017-10-02 14:19

  本文关键词：肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症家系CPT2基因突变分析及产前诊断

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【摘要】：分析肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ(CPTⅡ)缺乏症患儿及其父母CPT2基因突变类型,为家系成员提供遗传咨询及产前诊断。先证者,女,于3个月时发烧8 h入院,血液酯酰肉碱谱分析显示棕榈酰肉碱显著增高,提示CPTⅡ缺乏症。收集患儿临床资料,采集患儿和父母外周血,提取基因组DNA,应用直接测序法进行CPT2基因5个外显子编码区及与外显子交界的部分内含子区域进行测序。患儿母亲于妊娠中期采取羊水,分取羊水细胞进行CPT2基因突变分析。Sanger测序发现先证者CPT2基因存在两个已知致病突变c.886CT(p.R296X)和c.1148TA(p.F383Y),突变来自父母双方。母亲第二胎羊水细胞CPT2基因存在c.886CT(p.R296X),为致病基因携带者。胎儿出生后血液酯酰肉碱谱正常,发育正常。通过家系CPT2基因分析,证实了先证者死因为CPTⅡ缺乏症,在突变明确的前提下,成功地进行了下一胎同胞的产前诊断,为该家庭提供帮助。
【作者单位】： 柳州市妇幼保健院医学遗传科/柳州市出生缺陷预防与控制重点实验室;
【关键词】： 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症 CPT基因 产前诊断 家系
【基金】：柳州市科学研究与技术开发计划项目(2014G020404) 广西卫生厅项目(Z2013607)
【分类号】：R725.1
【正文快照】： [中国当代儿科杂志,2016,18(12):1282-1285]肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ(carnitine palmitoyltrans-feraseⅡ,CPTⅡ)缺乏症是由于线粒体内膜CPTⅡ缺乏导致中长链酰基Co A转运进入线粒体进行β氧化受阻所引起的疾病,属常染色体隐性遗传代谢性疾病,致病基因CPT2定位于1p32.3[1]。本病非，

本文编号：960062