广西北部湾地区人群地中海贫血基因突变分析

发布时间：2017-10-06 22:07

  本文关键词：广西北部湾地区人群地中海贫血基因突变分析

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【摘要】：目的了解广西北部湾地区人群地中海贫血等位基因分布情况。方法采用Gap-PCR、PCR-RDB、AS-PCR、MLPA和测序等方法,对21 137例受测者进行分析。结果共检出6种常见α地贫等位基因,8种罕见α地贫等位基因,分别是-α21.9、HKαα、--THAI、αααanti3.7、αααanti4.2、Qthailand、α2-α2α1和α2:CD30 GAGCAG,常见α地贫等位基因占总检出量的99.58%;共检出14种常见β地贫等位基因,7种罕见β等位基因,分别是HPFH、Gγ+(Aγδβ)0、-90M、95M、Int(GA)M、37M和-50M,常见β地贫等位基因占检出量的99.41%。在研究中,研究组将所检测的Hb A2值和Hb F值根据所测出的地贫基因型进行分类,经数据分析,Hb A2值是较好的预测β地贫基因型阳性的指标,研究组将阳性切值定义为3.2。在检测中也应留意Hb F值较高的个体,以防止缺失型β地贫基因型的漏检。结论广西北部湾地区人群地中海贫血基因携带者较多,在日常检测中,检测中心应遵循血常规、血红蛋白检测和基因分析的检测流程,并配置多种检测方法,以降低该地区人口出生缺陷几率。
【作者单位】： 钦州市妇幼保健院;钦州市地方病细胞与分子生物学重点实验室;钦州学院;
【关键词】： 广西北部湾地区 地中海贫血 钦州型α地中海贫血缺失型 α地贫 β地贫
【基金】：钦州市科学研究与技术开发计划项目支持(合同号20141600901)
【分类号】：R556;R440
【正文快照】： 地中海贫血是热带、亚热带地区高发的单基因遗传病。常见的地中海贫血致病基因的分子生物学机制为α-珠蛋白基因簇和β-珠蛋白基因簇异常表达。[1]重度β地贫患者需要常规输血和去铁治疗,而重度α地贫基因型个体会在胎儿期形成水肿胎,或者出生后为Hb H病患者,给家庭和社会带来

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