A307亚型的血清学特征和分子机制研究

发布时间：2021-11-04 04:36

　　目的探讨A307亚型的血清学特征和分子机制。方法采用标准血型血清学方法鉴定先证者及其家系成员ABO血型,应用聚合酶链反应-序列特异性引物检测ABO血型、ABO基因第1到第7外显子直接测序分析及构建3D分子模型,就变异对α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶（α-1,3-N-Acetylgalactosaminyltransferase,GTA）稳定性改变ΔΔG的影响进行预测。结果先证者及其弟弟、女儿血清学表现为Aend表型,ABO基因型均为A307/O02。ABO基因第7外显子c.467C>T和c.745C>T变异,导致GTA的氨基酸发生p.P156L和p.R249W氨基酸替换。分子建模与分析提示p.R249W变异改变了蛋白局部氨基酸间的氢键数目,从而改变氨基酸间的作用力,而热动力学改变ΔΔG值降低表明蛋白质稳定性下降。结论该例A307亚型表现出Aend亚型的血清学特征,p.R249W变异可能降低GTA结构稳定性导致A307亚型的形成。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(06)CSCD

【文章页数】：4 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]罕见的2例A307亚型的分子生物学研究[J]. 韩斌,冯智慧,郭庆明,王明民.  中国实验血液学杂志. 2016(03)
[2]一例A3血型样本的分子机制[J]. 梁伟,杨亮,梅传亮,许德义,邓刚,贺芸蕾,刘奕宇,张哲.  中华医学遗传学杂志. 2015 (05)
[3]福州地区无偿献血人群ABO亚型分布与分子遗传学分析[J]. 池泉,张爱,任本春.  中国输血杂志. 2013(11)



本文编号：3475017