基于临床遗传学诊断的非梗阻性无精子症相关基因探索性研究

发布时间：2024-04-15 01:12

　　研究目的:鉴于非梗阻性无精子症(Nonobstructive azoospermia,NOA)的遗传病因尚未完全阐明,现行的临床检测尚不能进行明确诊断。本论文通过非梗阻性无精子症患者的病例进行遗传学检测,分析各类遗传病因,并探索研究临床检测无法诊断的相关基因。排除染色体异常和Y染色体微缺失患者,进一步分析目标基因捕获高通量测序技术筛查非梗阻性无精子症的基因变异情况。通过本研究,可为非梗阻性无精子症的相关基因研究找到目标和方向,为将来应用于临床的非梗阻性无精子症遗传诊断提供理论和实验基础。研究方法:收集2013年9月至2017年4月因婚后不育到吉林大学第一医院生殖中心·产前诊断中心男科门诊就诊的、经过临床检查确诊为非梗阻性无精子症的男性患者1075例。第一部分的研究是对此类患者进行染色体核型检测和Y染色体微缺失检测。第二部分进行针对目标基因捕获高通量测序的研究,包括受试组和对照组,受试组为排除染色体异常和Y染色体微缺失的非梗阻性无精子症患者100例;对照组为2014年1月至2016年12月到吉林省人类精子库捐精、经精液常规分析精子密度和精子活力等指标均未见异常的志愿者100例。问卷调查收...

【文章页数】：154 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

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图1.1不同形式的不分离所导致的47,XXY核型克氏综合征[21]对于克氏症所导致的无精子症患者而言，睾丸切开取精术（TESE）或显微切割睾丸切开取精术（micro-TESE）是切实可行的治疗选择，另外需要密切关注病情发展情况，当睾丸激素水平处于低雄激素状态时应开始雄激素....

图1.2不育男性的性染色体异常[3]

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图1.3Y染色体连锁拷贝数的变化与临床相关性[19]1.2.2.5特发性男性不育在精子发生功能受损的男性中，约40%的人在完成上述所有诊断工作后，其病因仍不清楚[16]。因此可以推测遗传因素与精子发生功能受损密切相关，到目前

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图1.4克氏综合征患者染色体核型[39]1.3.2无精子因子（AZF）检测无精子症因子（AZF）位于男性特有的Y染色体上，与男性生精密切相关，AZF微缺失会使男性生精障碍最终导致男性不育。Y染色体示意图及AZF微缺失模型见图1.5，其检测对患者的临床诊断和治疗具....

本文编号：3955507