汉族人群发作性睡病多基因风险预测模型的建立

发布时间：2024-11-24 22:14

　　近年来全基因组关联分析(Genome Wide Association Studies,GWAS)发现了越来越多常见变异位点,用这些常见变异位点来筛选高风险患病人群成为全基因组关联分析后续研究的一个重要方向。本研究的目的为通过基因填补发现发作性睡病易感位点,为后续研究提供依据,同时在汉族人中建立一个发作性睡病多基因风险预测模型,并对模型的鉴别能力做评估。在该研究中,我们以1189个发作性睡病患者、1997个健康人群为研究队列,并建立了两个训练集和一个测试集。在每个训练集下我们分别筛选出9个易感位点,此外,我们又从已有的GWAS研究中筛选出9个与发作性睡病相关的位点纳入风险预测模型中。我们对这18个位点的风险评分进行加权建立了遗传风险预测模型,并选出最优模型(ALL-SNP model,AUC:0.826)。同时,我们还发现在最优模型下位于多基因风险得分最高四分位数组的人群患病风险远高于多基因风险得分最低四分位数组的人群(OR=27.8,P<0.0001)。此外,我们还将最优模型中的18个位点分为两个部分分别构建模型(HLA model,AUC:0.806;NO-HLA model,...

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【学位级别】：硕士

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致谢
摘要
Abstract
缩略词表
1.前言
    1.1 流行病学研究
    1.2 易感基因研究现状
    1.3 临床症状和诊断标准
    1.4 临床误诊
    1.5 研究目的和意义
2.理论基础
    2.1 全基因组关联分析
    2.2 基因型填补
    2.3 PLINK
    2.4 遗传风险评分
    2.5 评判遗传风险评估模型的分辨能力
3材料和方法
    3.1 研究对象
    3.2 实验试剂
    3.3 实验仪器
    3.4 实验方法
    3.5 SNP位点的筛选
    3.6 多基因风险得分
    3.7 统计分析
4.结果与分析
    4.1 研究人群的基本情况
    4.2 研究人群的基因型填补
    4.3 选取纳入汉族人群遗传风险预测模型的易感位点
    4.4 欧洲人群中的易感位点
    4.5 遗传风险得分与发作性睡病患病风险
5.讨论
参考文献



本文编号：4012545