足内翻产前超声特征及与染色体异常相关性的分析

发布时间：2017-06-21 18:00

  本文关键词：足内翻产前超声特征及与染色体异常相关性的分析，，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：【目的】总结足内翻胎儿产前超声特征及其合并染色体异常情况,分析决定预后的独立因素以提供产前咨询的资料。【方法】收集2010年1月1日至2015年10月30产前超声诊断为足内翻并经产后或引产后证实的病例89例,其中不合并畸形16(18.0%)例,合并畸形73(82.0%)例。总结其合并其他畸形的情况,精确概率法分析与染色体核型异常的关系,Logistic回归分析影响预后的独立因素。【结果】合并畸形最多为骨骼系统的其他畸形,共35例(47.9%),其次神经系统畸形30例(41.1%)。60例(不合并畸形组11例,合并畸形组49例)行染色体检查,合并畸形组染色体异常概率(17/49,34.7%)高于不合并畸形组(0/11,0%)(P=0.03)。染色体异常以18三体多见(8/17,47.1%)。无合并畸形组生存率(8/16,50.0%)与合并畸形组足内翻生存率(1/73,1.3%)差异有统计学意义(P=0.03)。有、无合并畸形是影响临床结局独立因素(P=0.01),合并其他畸形足内翻预后不良[OR=11.9(95%CI:1.8~80.1)]。【结论】足内翻胎儿合并的畸形以骨骼系统其他畸形最常见;有、无合并畸形是影响预后的独立因素。足内翻合并其他畸形时染色体异常率高于不合并畸形,其中染色体异常以18三体多见;不合并其他畸形时,染色体风险较低,可不建议行染色体检查。
【作者单位】： 中山大学附属第一医院超声科;
【关键词】： 足内翻 产前诊断 染色体 超声
【基金】：国家自然科学基金面上项目(81571687) 广东省医学科学研究基金项目(A2016006)
【分类号】：R714.5;R445.1
【正文快照】： 足内翻是产前筛查常见的脚踝关节的先天畸形,尽管发生率达新生儿的1/1 000[1-4]。然而,大部分对于产前诊断足内翻的结局追踪研究的样本量较小,对足内翻与染色体核型的关系及其预后的研究较少,无法满足遗传咨询所需信息。为此,我们总结了89例足内翻病例的临床结局,分析足内翻与

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本文编号：469432