泉州市3851例胎儿非整倍体产前无创基因检测结果分析

发布时间：2017-07-27 05:13

  本文关键词：泉州市3851例胎儿非整倍体产前无创基因检测结果分析

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【摘要】：目的探讨孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术(non-invasive fetal trisomy test,NIFTY)在临床的应用价值。方法分析3 851例NIFTY检测结果,NIFTY检测高风险的孕妇知情选择羊水穿刺染色体检查,评估孕妇行NIFTY的指征构成比和NIFTY检测准确率。结果 3 851例行NIFTY检测的孕妇中,血清学筛查中风险为最常见NIFTY指征,占32.87%,血清学筛查高风险者占28.23%、高龄占26.36%、血清学筛查单项MOM值异常及超声软指标异常者占12.54%。NIFTY报告21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体数目异常高风险分别为25例、4例、1例和18例。进一步行染色体核型分析的19、2、1和6例孕妇中,确诊为21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体数目异常分别为17例、2例、1例、3例。结论泉州市行NIFTY检测的孕妇主要是血清学筛查中风险、高风险和高龄孕妇,NIFTY检测对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征具有较高的准确率,但对性染色体数目异常的准确率较低。
【作者单位】： 泉州市妇幼保健院泉州市儿童医院眼科医院产前诊断中心;
【关键词】： 胎儿 染色体 非整倍体 产前诊断 遗传筛查
【基金】：泉州市卫生局科研立项[泉卫函(2013)391号]
【分类号】：R714.5;R440
【正文快照】： 出生缺陷发生的原因复杂,主要包括遗传因素和环境因素[1-2]。染色体非整倍体是最常见的染色体异常,我国21-三体综合征发病率占新生儿的1/800~1/1 000,18-三体综合征和13-三体综合征是仅次于21-三体综合征的常见染色体三体综合征,均表现为严重智力低下、特殊面容,常合并各种先

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