基于靶向基因测序的原发性免疫缺陷病基因诊断方法

发布时间：2017-08-09 09:13

  本文关键词：基于靶向基因测序的原发性免疫缺陷病基因诊断方法

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【摘要】：目的·设计并建立基于靶向基因测序(TPS)的适合原发性免疫缺陷病(PID)的高通量基因诊断方法。方法·阅读文献并查询相关数据库确定PID的已知致病基因,设计并定制针对这些基因所有外显子及侧翼序列的捕获探针,并通过该方法对1例疑似PID患儿进行分子诊断。结果·该PID测序panel共包含100个已知致病基因。该疑似PID患儿测序结果共产生读条数16 414 298(reads),平均覆盖深度为157 X,98.35%的目标区域测序深度大于20 X,99.97%的目标区域具有1 X以上的测序深度。最终在患儿的CXCR4基因第2号外显子区域发现一个杂合的无义突变(c.1000CT,p.Arg334*)。Sanger测序结果验证了患儿CXCR4基因的变异并表明其父母在相应位点均为野生型,证实了患儿CXCR4基因的变异为新生突变(de novo)。结论·建立了PID高通量基因诊断方法,并借助该靶向基因测序技术成功诊断1例WHIM综合征患儿。
【作者单位】： 上海健康医学院医学技术学院;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室;
【关键词】： 原发性免疫缺陷病 靶向基因测序 WHIM综合征 CXCR基因 新生突变
【分类号】：R725.9;R440
【正文快照】： 原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,现出相同临床特征。(2)临床医生对这类罕见疾病的经验有PID)是一组具有高度遗传异质特征的罕见性疾病。PID限。(3)部分疾病特征还未被完全认识[3-4]。导致免疫系统发育和(或)功能异常,累及多种免疫细胞基因测序技术已发展

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