广东人群中α珠蛋白基因多拷贝频率分布研究

发布时间：2021-03-26 14:11

　　目的调查广东人群中α珠蛋白基因多拷贝的变异类型及分布频率。方法采用靶向二代测序方法（next-generation sequencing,NGS）对广东六个城市的2 310对夫妇（4 620例样本）的珠蛋白基因型进行分析,采用多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA）对NGS分析提示有α珠蛋白基因多拷贝的样本进行验证。结果经NGS和MLPA双重分析发现92例样本携带α珠蛋白基因多拷贝,基因型为αααanti3.7/αα的45例,αααanti4.2/αα的47例。结论在4 620例样本中发现92例携带珠蛋白基因多拷贝,广东人群中的携带率约为1.99%。 

【文章来源】：实用医学杂志. 2020,36(10)北大核心

【文章页数】：5 页

【部分图文】：

代表性MLPA结果图

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3101718