Rolandic癫痫的遗传病学研究进展

发布时间：2021-02-07 14:44

　　Rolandic癫痫（RE）又称儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECTS）,是最常见的儿童特发性癫痫综合征。既往认为,RE预后通常良好,常在青春期以前自行缓解。1982年,Aicardi和Chevrie提出RE变异型（ARE）的概念,指部分RE患儿起病初期的临床及电生理表现符合RE的特点,但在病程的演变过程中,临床和脑电图出现恶化。目前认为RE是从轻型至严重脑功能损害的连续性癫痫失语谱系疾病（EAS）,常伴不同程度的认知和言语功能障碍。RE谱系疾病病因复杂,发病机制仍不完全清楚。随着分子遗传学的发展,近年发现该谱系疾病为复杂多基因遗传和环境因素共同致病,并发现多个基因与其相关。现重点关注RE谱系疾病的遗传学最新进展,从相关基因分子生物学特点、变异与RE谱系疾病的临床相关性及变异的功能学研究3个方面进行详细阐述,以帮助RE癫痫谱系疾病的临床基因报告解读和临床诊断。 

【文章来源】：中华实用儿科临床杂志. 2020,(04)

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【参考文献】：
期刊论文
[1]KCNQ2基因相关癫痫:一种谱系疾病[J]. 屈晓旋,谢涵,姜玉武.  中国医师杂志. 2017 (08)



本文编号：3022384