肌酸转运载体缺乏一家系临床与遗传学分析

发布时间：2021-03-23 15:10

　　目的 报道由SLC6A8基因突变导致肌酸转运载体缺乏（creatine transporter deficiency,CRTR-D）一家系的临床和遗传特点。方法 对2018年9月山西省儿童医院神经内科收治的1例全面性发育迟缓伴癫痫患儿及家系进行临床分析与遗传学检查,分析其致病基因突变情况。结果 先证者男性,3岁3个月,走路不稳,不会说话,频繁抽搐,尿肌酸/肌酐比值升高,磁共振波谱提示脑肌酸峰值降低。先证者舅舅与患儿症状相似,先证者母亲仅表现出学习困难,先证者父亲、姐姐及外祖父母均无症状。测序发现患儿SLC6A8基因（NM₀05629）TTC缺失突变[c. 1222₁224del（p.Phe408del）],诊断为X-连锁CRTR-D；患儿母亲及外祖母为杂合突变,患儿舅舅携带同样的半合子突变,先证者父亲、姐姐及外祖父未发现该突变。结论 SLC6A8基因突变导致CRTR-D的病例家系中具有相同突变的2名女性携带者临床表现不一,存在表型变异,对研究CRTR-D基因型-表型相关性有重要意义。 

【文章来源】：中华神经科杂志. 2020,(03)

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【参考文献】：
期刊论文
[1]肌酸缺乏综合征诊断与治疗[J]. 方方,杨蕾.  中国实用儿科杂志. 2014(10)



本文编号：3096008