联合间期和中期荧光原位杂交检测发现11q23异常伴D13S319缺失急性髓系白血病一例

发布时间：2021-04-09 19:46

　　目的 对1例出现11q23异常伴D13S319缺失的罕见急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）患者进行多途径细胞遗传学分析,为诊断、治疗及预后分层提供依据。方法 应用G＋R显带技术对患者24 h培养后的中期分裂相进行染色体核型分析,联合分裂间期和中期荧光原位杂交（fluorescencein situ hybridization,FISH）技术对患者染色体的特定位点进行检测,明确复杂易位和微小缺失片段。结果 患者存在混合系白血病基因（mixed lineage leukemia,MLL）重排,形成了MLL-AF10融合基因,并伴有13号染色体D13S319位点的缺失。结论 MLL基因重排合并D13S319位点缺失在急性白血病中是否具有双重打击效应应引起临床的重视。在AML患者核型中发现13q－、del（13）（q14）、－13或der（13）任意一种克隆性异常时,应行FISH检测论证及明确缺失片段的大小,以便进行靶向治疗。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,(01)

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【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3128211