以肝硬化腹水为首发表现的成人肝豆状核变性一例

发布时间：2021-04-26 06:46

　　现报道1例成年女性的肝豆状核变性患者的临床资料。患者首发表现为肝硬化腹水,因腹胀3周余就诊,包含基因检测结果ATP7B发生杂合突变,行青霉胺500 mg/d驱铜及护肝治疗后病情改善。临床医生需提高对该病的认识,争取早诊断、早治疗。 

【文章来源】：中华全科医师杂志. 2020,(01)

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【参考文献】：
期刊论文
[1]119例肝豆状核变性临床特征及致病基因ATP7B变异谱分析[J]. 谭文婷,向密,但芸婕,郭衍志,向小梅,朱研,胡俊,邓国宏.  第三军医大学学报. 2018(18)
[2]肝豆状核变性诊断指标的意义及其局限性[J]. 杨旭.  中华肝脏病杂志. 2017 (12)



本文编号：3160944