多学科管理下鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症妇女连续三次妊娠分娩健康儿一例

发布时间：2021-07-11 01:28

　　本文报告1例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患者3次妊娠,最终在多学科管理下分娩一健康新生儿的诊疗经过。2013年患者首次妊娠,孕28周出现急性高氨血症收入上海交通大学医学院附属新华医院,诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症。给予低蛋白饮食及降血氨治疗,并在多学科管理下于孕32周剖宫产一男婴,但该男婴生后第3天死亡。基因分析提示患者及其新生儿鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因均存在c.583G>A（G195R）突变。2015年患者再次自然妊娠,但产前诊断提示胎儿为男性,且鸟氨酸氨甲酰基转移酶基因存在同一位点纯合突变,于孕21周引产终止妊娠。2017年借助体外受精-胚胎移植及植入前基因诊断技术第3次妊娠,并在多学科管理下最终顺利分娩一名健康男婴。 

【文章来源】：中华围产医学杂志. 2020,(02)

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【参考文献】：
期刊论文
[1]Hyperammonemia crisis following parturition in a female patient with ornithine transcarbamylase deficiency[J]. Jun Kido,Tatsuya Kawasaki,Hiroshi Mitsubuchi,Hidenobu Kamohara,Takashi Ohba,Shirou Matsumoto,Fumio Endo,Kimitoshi Nakamura.  World Journal of Hepatology. 2017(06)



本文编号：3277051