低深度全基因组测序检测以甲状腺功能减退起病的Williams-Beuren综合征一例

发布时间：2021-07-16 11:21

　　目的 探讨1例不明原因智力低下、生长发育迟缓、具有特殊面容及甲状腺功能减退的5岁男性患儿的临床表型和遗传学病因。方法 用常规G显带技术分析患儿及其父母染色体核型,应用全外显子组测序及低深度全基因组测序技术（low-coverage massively parallel CNV sequencing,CNV-seq）对患儿进行可能致病突变及染色体拷贝数变异的分析。结果 患儿染色体核型为46,XY,其父母未见明显的染色体异常。CNV-seq分析显示患儿在染色体7q11.23区域存在大小为1.56 Mb的杂合性缺失,缺失区域包含24个编码蛋白质的基因,其缺失与Williams-Beuren综合征相关。通过对其父母检测CNV-seq,发现该缺失为一新发缺失。结论 本研究用CNV-seq技术确诊了1例以甲状腺功能减退起病的Williams-Beuren综合征患儿,有助于提高临床医师对Williams-Beuren综合征表型与发病机制的认识。 

【文章来源】：中华内分泌代谢杂志. 2020,(01)

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【参考文献】：
期刊论文
[1]Williams-Beuren综合征的临床及遗传学特点:2例报道[J]. 王姝琪,杨志仙,李慧.  北京大学学报(医学版). 2017(05)



本文编号：3286912