以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠一例并文献复习

发布时间：2021-07-26 20:46

　　目的 报道1例以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠（fatal familial insomnia,FFI）患者的临床表现和基因特点。方法 分析1例以姿势平衡障碍、重复语言为突出表现,曾疑诊为进行性核上性麻痹（progressive supranuclear palsy,PSP）的FFI患者的临床特征、影像学特点、脑电图及多导睡眠监测等资料,并对患者血标本进行朊蛋白PRNP基因检测。结果 本例患者为39岁女性,症状逐渐进展,主要表现为姿势平衡障碍、语速快、重复语言,快速进展的认知障碍,伴睡眠相关呼吸暂停、吸气性喘鸣,同时有血压高、出汗多、心动过速、呼吸不规律等自主神经症状。结合患者PRNP基因检测结果为D178N/129M型,最终诊断为FFI。结论 吸气性喘鸣或"牛吼声"在FFI的诊断中有提示意义。姿势平衡障碍在FFI临床症状谱中相对罕见,129位氨基酸等位基因多态性为Met/Met纯合子的FFI患者早期以姿势不稳,向后倾倒为主要临床表现的FFI病例,国内鲜有报道。 

【文章来源】：中华神经科杂志. 2020,(03)

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【参考文献】：
期刊论文
[1]睡眠障碍伴多系统改变的家族性致死性失眠症1例[J]. 廉羚,陈伟能,黄芷琳,谢友娜,姚晓黎.  中华全科医学. 2019(09)
[2]家族性致死性失眠症八例[J]. 靖冬来,陆慧,黄朝阳,周爱红,左秀美,刘琳,刘阳,武力勇.  中华神经科杂志. 2019 (01)
[3]致死性家族性失眠症临床表现及多导睡眠图特点分析[J]. 唐舒锦,莫蓉,谭双全,范玉华.  中国神经免疫学和神经病学杂志. 2018(06)
[4]致死性家族性失眠症2家系患者的临床、影像及基因改变特点[J]. 边洋,王帅,韩晓琛,姚生,刘建国,戚晓昆.  中华医学杂志. 2018 (31)
[5]初诊为额颞叶痴呆的家族性致死性失眠一例并文献复习[J]. 孙雅静,夏明荣,杨红,臧卫周,马丽敏,王升辉,张红菊,张杰文.  中华神经科杂志. 2018 (04)
[6]伴脑白质异常信号的家族性致死性失眠症一例[J]. 卢婷婷,秦峰,邱伟,张萃艺,魏磊,林银瑶,杨渝,胡学强,陆正齐.  中华神经科杂志. 2015 (09)
[7]致死性家族性失眠症的临床特点及PRNP基因突变分析[J]. 刘志军,赵桂宪,邬剑军,王坚,吴志英.  中国临床神经科学. 2012(06)
[8]致死性家族性失眠症一例的临床、病理及基因特征[J]. 彭彬,吕成,杨真真,吴旭,陈新山,卢祖能.  中华神经科杂志. 2012 (08)
[9]中国10例家族型致死性失眠症患者的临床及家族特征分析[J]. 石琦,陈操,高晨,田婵,周伟,张宝云,韩俊,董小平.  中国病毒病杂志. 2012(03)
[10]家族性致死性失眠1例报道[J]. 李悦,林婧,陈博,卜碧涛.  神经损伤与功能重建. 2012(01)



本文编号：3304342