外周血核型45,XO表型为男性性发育异常一例

发布时间：2021-08-02 18:37

　　1例1岁9月龄患儿,社会性别男,以生后外阴异常为主诉,体格检查发现患儿尿道开口于会阴,伴有阴茎下弯,阴茎阴囊转位,左侧阴囊内可及睾丸,右侧阴囊及腹股沟区未触及似睾丸包块,但多次查外周血染色体核型为45,XO未检测到SRY基因,与临床表型不符。进一步行口腔黏膜、包皮组织及性腺组织FISH检测,发现为45,XO/46,XY/46,X ish der（Y）t（Y;Y）嵌合体。外周血染色体核型为45,XO,临床表型为男性的情况非常少见。 

【文章来源】：中华儿科杂志. 2020,(03)

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本文编号：3318071