青少年发病的成人糖尿病7型新突变的可能位点

发布时间：2021-08-26 12:17

　　目的 通过对一个高度怀疑为青少年发病的成人糖尿病7型（MODY7）家系进行信息收集及基因检测,寻找其基因突变位点,并探讨其临床特点。方法 对1例病程20年、长期胰岛素治疗但血糖控制不佳、无酮症倾向、有3代糖尿病家族史的28岁女性患者进行基因检测,发现其携带KLF11基因变异,遂对其家系进行调查,收集家庭成员相关临床资料,并进行致病基因检测。基因检测方法为：首先对先证者采用芯片捕获高通量测序方法寻找致病基因,然后使用Sanger测序技术验证基因突变位点,并对其他家系成员使用Sanger测序技术筛查有无相同基因突变位点。结果 该家系共检出2例成员存在KLF11基因杂合突变c.920C>T（编码区第920号核苷酸由胞嘧啶变异为胸腺嘧啶）,导致氨基酸改变p．P307L（第307号氨基酸由脯氨酸变异为亮氨酸）,为错义突变。这与其临床被诊断为糖尿病相符合。结论 本研究的家系为KLF11基因c.920C>T（p.P307L）错义突变导致糖尿病家系,该突变位点可能是MODY7新突变位点。 

【文章来源】：中华内分泌代谢杂志. 2020,(03)

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【参考文献】：
期刊论文
[1]转录因子KLF11生物学功能研究进展[J]. 陆俊宇,孔凯文,张海,章卫平.  生理科学进展. 2017(02)



本文编号：3364228