异位胃黏膜和晚发糖尿病的Mitchell-Riley综合征一例

发布时间：2021-10-01 05:54

　　1例6岁确诊糖尿病的男童,同时存在多发先天性消化系统畸形（环状胰腺、十二指肠闭锁,梅克尔憩室,空肠重复畸形、胆囊缺如、胃黏膜异位）,基因检测结果为2个未报道的RFX6基因位点的复合杂合变异c.2502₂503delCA（p.Tyr834X）和c.816C>G（p.Cys272Trp）,确诊为Mitchell-Riley综合征。 

【文章来源】：中华儿科杂志. 2020,58(01)

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本文编号：3417273