罕见儿童黏多糖贮积症I型并扩张型心肌病1例并文献复习

发布时间：2021-10-27 14:48

　　对2017年1月南京医科大学附属儿童医院收治的1例因心脏扩大就诊后检测发现黏多糖贮积症Ⅰ型患儿诊疗经过及预后情况进行整理,结合在相关期刊论文、万方数据库、PubMed等图书馆检索到的相关文献,分析并总结儿童黏多糖贮积症I型并心肌病的诊治原则及预后。患儿,4个月7 d,因"心脏扩大"就诊,临床特殊有毛发浓密,反复呼吸道感染后经抗炎、强心等处理,基因结果提示IDUA基因出现2个杂合变异,考虑为黏多糖贮积症I型并心肌病,随访至出生后11个月患儿干细胞移植后因感染死亡。黏多糖贮积症I型为罕见病,既往无特异性治疗手段。目前治疗方法包括造血干细胞移植、酶替代疗法及基因治疗等。但对于黏多糖贮积症Ⅰ型更重要的是早期识别,以改善该病预后。 

【文章来源】：中华实用儿科临床杂志. 2020,35(01)

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本文编号：3461822