一个May-Hegglin异常家系的分子诊断分析
发布时间:2021-11-04 11:18
目的 分析1个May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)家系非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因的变异类型、中性粒细胞包涵体的成分以及先证者的血小板聚集功能。方法 用PCR扩增先证者MYH9基因的第1、10、16、24、25、26、30、31、33、38、40外显子及其侧翼序列,对扩增产物进行测序分析。用间接免疫荧光法检测MYH9基因编码蛋白的表达变化。用血栓弹力图分析其血小板聚集功能。结果 先证者及其次子携带MYH9基因第38外显子c.5521G>A杂合错义变异,其包涵体成分含有聚集的NMMHC-ⅡA蛋白,血小板聚集功能增强。结论 c.5521G>A变异基因型和表现型共分离,很可能是MHA的致病变异,且属于中国人群中的常见变异类型。血栓弹力图分析可了解血小板的聚集功能,有助于评估MHA患者的出血风险。
【文章来源】:中华医学遗传学杂志. 2020,37(01)
【文章页数】: 页
【参考文献】:
期刊论文
[1]血液病患者血栓弹力图检测分析的研究[J]. 张晓萍,张晓晶,陈艳,赵小丽,黄晓燕. 检验医学与临床. 2016(09)
[2]一个May-Hegglin异常家系MYH9基因突变位点研究[J]. 高峰,郝冀洪,王振雷,王晓静,张宏杰,张晓军,张玉梅,张继东,李德艳. 中华血液学杂志. 2012 (08)
[3]六例非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病患者的临床特征与基因分析[J]. 孙雄华,王兆钺,曹丽娟,苏健,江明华,王改锋,余自强,白霞,阮长耿. 中华血液学杂志. 2012 (07)
[4]MYH9综合征的免疫荧光检测与基因分析[J]. 杨海燕,王兆钺. 苏州大学学报(医学版). 2006(06)
[5]一例May-Hegglin异常家系临床及分子生物学研究[J]. 邵秀茹,李家增,马军,展昭民,梁红,佘袭楠,鲁海玲,王来慈,贾垂明,吴丽洁,靳明华,陈立君. 中华血液学杂志. 2004(09)
本文编号:3475619
【文章来源】:中华医学遗传学杂志. 2020,37(01)
【文章页数】: 页
【参考文献】:
期刊论文
[1]血液病患者血栓弹力图检测分析的研究[J]. 张晓萍,张晓晶,陈艳,赵小丽,黄晓燕. 检验医学与临床. 2016(09)
[2]一个May-Hegglin异常家系MYH9基因突变位点研究[J]. 高峰,郝冀洪,王振雷,王晓静,张宏杰,张晓军,张玉梅,张继东,李德艳. 中华血液学杂志. 2012 (08)
[3]六例非肌性肌球蛋白重链9基因相关疾病患者的临床特征与基因分析[J]. 孙雄华,王兆钺,曹丽娟,苏健,江明华,王改锋,余自强,白霞,阮长耿. 中华血液学杂志. 2012 (07)
[4]MYH9综合征的免疫荧光检测与基因分析[J]. 杨海燕,王兆钺. 苏州大学学报(医学版). 2006(06)
[5]一例May-Hegglin异常家系临床及分子生物学研究[J]. 邵秀茹,李家增,马军,展昭民,梁红,佘袭楠,鲁海玲,王来慈,贾垂明,吴丽洁,靳明华,陈立君. 中华血液学杂志. 2004(09)
本文编号:3475619
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