生物素酶缺乏症致脑部液性改变一例

发布时间：2021-12-23 07:09

　　患儿 男,81日龄,主要表现为抽搐、肌张力低下、难治性代谢性酸中毒,头颅磁共振成像提示液性改变,经血、尿遗传代谢病筛查和基因检测,确诊为生物素酶缺乏症。入院后病情加重,死于呼吸衰竭。对于发病早且发育明显落后、高阴离子间隙性酸中毒及脑液性改变者,需警惕生物素酶缺乏症的可能,血、尿质谱筛查或基因检测是确诊的依据,早期发现和治疗是改善预后的关键。 

【文章来源】：中华儿科杂志. 2020,58(02)

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本文编号：3548031