新发A20单倍剂量不足一例临床表型及免疫功能研究

发布时间：2022-02-18 10:20

　　目的 探讨A20单倍剂量不足（HA20）患儿的临床特征、肿瘤坏死因子α诱导蛋白3（TNFAIP3）基因突变特点、免疫表型及免疫学致病机制。方法 回顾性分析2019年5月深圳市儿童医院收治的1例TNFAIP3基因突变所致HA20患儿的临床特征；运用流式细胞术进行患儿外周血精细淋巴细胞分型检测以及患儿和13名健康对照滤泡辅助性T细胞（TFH）比例检测；构建空载体、野生型及突变型质粒载体；在293T和Hela细胞系中建立TNFAIP3基因野生型或突变体过表达体系,分别检测A20蛋白和肿瘤坏死因子α（TNF-α）刺激前后绿色荧光蛋白（GFP）阳性Hela细胞中抑制性卡巴蛋白α（IKBα）表达水平,以验证该变异位点的致病性。结果 患儿男,5岁11月龄,以反复口腔溃疡、腹痛、关节肿痛为主要表现,阳性体征包括口腔溃疡、双下肢暗红色陈旧性皮疹、双膝关节肿胀伴压痛,疾病活动期时炎症指标升高,肠镜显示回肠末及回盲部黏膜充血肿胀,见多发溃疡；基因测序分析显示TNFAIP3基因杂合突变[c.909₉13 del（p.L303fs）]；外周血淋巴细胞精细分型显示初始B细胞124×106个/... 

【文章来源】：中华儿科杂志. 2020,58(03)

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【参考文献】：
期刊论文
[1]全血淋巴细胞流式细胞术精细免疫分型方法的建立[J]. 周丽娜,丁媛,李黎,唐文静,赵晓东.  免疫学杂志. 2015(06)



本文编号：3630661