985例早孕期线毛活检样本的遗传学结果分析

发布时间：2022-07-08 13:56

　　目的 探讨早孕期绒毛活检（chorionic villus sampling, CVS）术在产前诊断中的应用价值及安全性。方法 回顾性分析2012年1月至2017年12月在北京大学第一医院妇产科行CVS术取材,并通过染色体核型分析和荧光原位杂交（fluorescencein situ hybridization, FISH）进行产前诊断的985例的病历资料,对细胞培养成功率、产前诊断指征、细胞遗传学诊断结果和CVS手术并发症等进行描述性分析。结果 985例中,970例（98.48%）行FISH检测,893例（90.66%）进行了染色体核型分析,878例（89.14%）同时行核型分析与FISH检测。CVS术取材后,细胞培养成功率为96.64%（863/893）。超声异常是最常见的产前诊断指征,占42.64%（420/985）。本研究共检出各类染色体异常181例,检出率为18.38%（181/985）。其中,超声异常为指征的检出率最高,为31.90%（134/420）,其次为不良孕产史[11.83%（20/169）]和高龄[8.21%（11/134）]。此外,有16例可能因胎盘嵌合和13例... 

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期刊论文
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本文编号：3657150