基于GWAS和eQTL数据鉴定慢性肾病的潜在因果基因

发布时间：2021-04-27 08:19

　　慢性肾病（Chronic kidney disease,CKD）是一种被定义为肾脏结构、功能或两者持续改变的综合症,而血清肌酐（serum creatinine,Scr）是临床上评价肾脏功能的重要指标。近年来,全世界慢性肾病的患病率达到7%-12%。目前,全基因组关联研究（Genome-wide association studies,GWAS）已经鉴定出许多与慢性肾病相关的重要遗传变异。但是,从GWAS鉴定出的遗传变异中,真正对慢性肾病发挥作用的功能基因仍然未知。本研究采用基于汇总数据的孟德尔随机化（Summary data-based Mendelian randomization,SMR）分析方法来鉴定影响慢性肾病的因果基因。该方法使用与基因表达相关性最显著的SNP作为工具变量,研究基因表达与慢性肾病和血清肌酐之间的因果关系;并使用蛋白-蛋白相互作用网络探索由鉴定到的基因所产生的蛋白之间的功能相互作用;同时,使用IPA（Ingenuity Pathway Analysis）来分析基因之间的通路关系;使用差异表达分析找出慢性肾病组和健康对照中有表达差异的基因。结果显示:1、SMR方... 

【文章来源】：湖南师范大学湖南省 211工程院校

【文章页数】：51 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
中文摘要
ABSTRACT
1.文献综述
    1.1 慢性肾病简介
    1.2 慢性肾病的全基因组关联分析
    1.3 孟德尔随机化
    1.4 SMR在其他疾病上的应用
2.材料与方法
    2.1 GWAS汇总数据
    2.2 eQTL汇总数据
    2.3 基于汇总数据的孟德尔随机化分析
    2.4 异质性检验
    2.5 蛋白-蛋白相互作用网络
    2.6 IPA分析
    2.7 差异表达分析
3.结果与分析
    3.1 e GFRcrea的 SMR与异质性检验结果
    3.2 CKD的 SMR与异质性检验结果
    3.3 蛋白-蛋白相互作用网络结果
    3.4 IPA分析结果
    3.5 差异表达分析结果
4.讨论
5.研究结论与创新性
    5.1 结果
    5.2 本研究的创新性
参考文献
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]G蛋白信号转导调节因子4在肾癌组织中的表达及意义[J]. 安丰,杨继宏,崔振宇,师晓强,刘明锴,郭景阳,王洪福.  山东医药. 2017(14)



本文编号：3163123