伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）的多模态磁共振成像研究

发布时间：2020-11-04 03:58

　　 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性动脉病(Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是最常见的单基因遗传性脑血管病变。CADASIL的基本临床表现包括先兆偏头痛、复发性卒中、情绪障碍和认知障碍,通常在磁共振(MRI)图像上显示广泛对称的白质病变。本研究采用多模态磁共振成像技术,探究CADASIL疾病的脑结构与功能改变,及其与认知障碍的关系。本研究一共招募22位CADASIL患者、44位健康对照,采集其多模态MRI数据:扩散张量成像(DTI),静息态功能磁共振(fRMI)、T_1加权高分辨结构像以及液体衰减反转恢复(FLAIR)成像。首先利用DTI数据探究CADASIL患者相对正常组在白质结构上的变化,结果发现CADASIL患者大部分脑区白质的FA显著降低,RD、AD、MD显著增加,且在特定脑区这四个值与认知、卒中量表相关。说明脑白质微结构的异常改变,并可能影响认知和基本生活能力。我们利用静息态fMRI进一步探究脑功能活动和功能连接的异常情况。局部一致性、低频振幅分数、基于种子点的功能连接的分析结果发显示,CADASIL患者相对正常组在楔叶、楔前叶、额上回、小脑前后叶的自发性脑活动异常,并且与其他脑区(例如:海马旁回、中央前后回、脑桥等)的功能连接异常。独立成分分析结果显示CADASIL患者视觉网络与额网络内部功能连接异常。这提示我们楔前叶、楔叶、额上回、小脑前后叶等脑区的磁共振信号的变化可能与CADASIL病理机制存在关联,使患者可能在视觉、运动等信息加工、处理、整合都出现功能障碍,从而导致认知障碍等精神症状。
【学位单位】：华东师范大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2020
【中图分类】：R743;R445.2
【部分图文】：

CADASIL的诊断

华东师范大学硕士学位论文4的发病率和患病率似乎被低估了，这是因为当时由于临床、神经放射学和遗传学诊断的局限性，CADASIL经常被误诊，而且他们只筛选了4个外显子[34]。对于这种毁灭性的疾病，却尚无特效治疗方案和药物，主要的治疗方法有遗传咨询、支持性护理，或是用治疗抑郁症、偏头痛的药物，以及缺血性中风的二级预防药物进行治疗。这些治疗对CADASIL患者的影响是不确定的，有时患者也出现神经系统并发症[10]。因此由CADASIL给病患带来了巨大身心伤害和身体伤残，轻则影响生活，重则无法生存，也同时给其家庭带来沉重的经济压力，给社会带来的经济负担和健康压力。1.3CADASIL的影像学研究现状基于磁共振成像（MRI）的神经成像技术极大地提高了对大脑微血管疾病的检测和认识，而大脑微出血及其已成为小血管疾病重要的临床生物标志。因而CADASIL患者的诊断和随访主要基于MRI表现[35]。神经影像学显示白质高强度信号（WhiteMatterHyperintensities,WMH）腔隙性梗死和脑微出血（CerebralMicrobleeds,CMB）。CADASIL患者存在广泛的脑微结构改变,随着时间的积累可损害多种认知功能。在CADASIL患者中，经过文献回顾我们发现这些研究报告了WMH主要存在于脑室周围区、前颞极、外囊以及额顶叶区域，病变的模式通常被描述为对称的。后颞叶、枕叶、基底节、丘脑、桥脑和内囊的白质受影响相比较小，这种损伤的进展和临床表现的严重程度在受试者中个体差异很大[36-44]。如图1.2为本实验中四位CADASIL患者的横断位MRI图像，可见个体差异明显。图1.2四位CADASIL患者的横断位FLAIR图像

华东师范大学硕士学位论文9Δ=μcosθ0=g04=0（2.4）即出现塞曼分裂，生成塞曼能级。出现外加磁场后，原子核原来的一个能级自然分裂为2I+1个能级，且每个能级间隔E相同，E=g0，若再施加一个射频磁场B1，且满足=E=g0，即能极差与脉冲能量相等，原子核就会对射频脉冲能量进行剧烈地吸收，便会从低能级跃迁至高能级，此现象就是所谓的核磁共振，ν称为共振频率[64,65,67]。生物体和有机化合物中氢原子核的含量占据大部分，因而在MRI成像中，主要研究它，并以氢原子核核磁共振信号灵敏度为参照值1。在MRI的实际扫描过程中，一般观测样品内（如人体）大量的原子核的整体效应，用核磁化强度M=∑（单位体积内，所测样品原子核总磁矩）来描述。人作为质子系统，进行MRI扫描时，各氢原子核的质子绕外磁场B0作拉莫尔进动，产生纵向磁化（z轴方向），磁化强度为M0。再施加垂直于z轴的一个射频脉冲，则M0向xOy平面发生翻转（xOy平面），质子从低能态跃迁至高能态。脉冲停止，M0会发生弛豫过程，纵向与横向，其恢复速率分别由弛豫时间T1和T2/T2*决定。于是xOy平面的接收线圈会发生电磁感应现象，接收到自由感应衰减信号FID。而弛豫时间在各种不同的组织、器官、生物体中是截然不同的，有无病变的组织中也不同，它会改变接收信号的大小，从而影响磁共振的图像的明暗程度，以至于我们可以区图2.1原子核在B0中的拉莫尔进动
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本文编号：2869582