1岁以内良性癫痫综合征临床特征分析

发布时间：2020-11-11 01:50

　　目的:通过对63例1岁以内起病且预后良好的癫痫患儿的临床特征观察以及随访,分析探讨1岁以内起病的良性癫痫的诊断、治疗及疗程。方法:回顾性分析在2015年—2018年在重庆医科大学附属儿童医院诊治的1岁以内起病的良性癫痫特征患儿的临床资料,并随访其用药疗程及预后。结果:临床特征:本组患儿中男女比为1:1.25,起病年龄在0~28日有3例(4.8%),28日~3月有6例(9.5%),3月~12月有54例(85.7%),平均发病年龄为(5.8±2.9)月。20例(31.7%)有早期发病的惊厥或癫痫家族史。52例(82.5%)为全面性发作,4例(6.3%)局灶性发作,7例(11.1%)局灶性进展为双侧强直-阵挛性发作。48例(76.2%)有丛集性发作。发作间期脑电图47例(74.6%)结果正常,14例(22.2%)睡眠期可见尖/尖-慢波发放,5例(7.9%)清醒期可见背景慢化。7例发作期脑电图中5例为局灶性起源。14例完善基因检测,3例未检出相关致病基因,11例报告均为PRRT2基因突变,其中10例碱基重复(c.649dupC,p.R217Pfs*8),1例碱基缺失(c.623delC,p.S208fs)。治疗及随访:45例(71.4%)予以AEDs治疗,8例首选丙戊酸钠(VPA),4例首选奥卡西平(OXC),33例首选左乙拉西坦(LEV),其中14例首选左乙拉西坦治疗的患儿发作控制欠佳。用药疗程最短3天,最长57个月,平均疗程(28.8±18.0)个月。62例(98.4%)在24月内发作停止,末次发作平均年龄为(8.5±5.0)月。结论:1岁以内起病的良性癫痫大部分在3月龄之后发病;发作形式可为全面性、局灶性或局灶继发双侧强直-阵挛性发作,且大多数为丛集性发作;发作间期脑电图大部分正常,少部分有清醒期背景慢化或睡眠期尖波发放,发作期多为局灶性起源;绝大部分2岁以内停止发作,大多数单药治疗控制效果好。
【学位单位】：重庆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2020
【中图分类】：R742.1
【文章目录】：
英汉缩略语名词对照
英文摘要
中文摘要
前言
1 资料与方法
    1.1 研究对象
    1.2 资料
    1.3 纳入标准
    1.4 排除标准
    1.5 确诊标准
    1.6 统计学方法
2 结果
    2.1 临床特征
    2.2 辅助检查
    2.3 基因检测
    2.4 治疗
    2.5 随访
3 讨论
参考文献
文献综述:1岁以内良性癫痫的临床特征及遗传学新进展
    参考文献
致谢
硕士期间论文发表

【参考文献】

相关期刊论文前10条

1 陈春红;吴沪生;王晓慧;王红梅;张珅;吕俊兰;任晓暾;方方;陈国洪;;PRRT2基因突变良性婴儿癫痫家系临床特征及遗传学特点[J];中华儿科杂志;2018年11期

2 曾琦;张月华;杨小玲;刘爱杰;张静;吴希如;;良性家族性新生儿癫痫致病基因研究[J];中华实用儿科临床杂志;2018年08期

3 曾琦;张月华;杨小玲;蒲利华;张静;刘爱杰;杨志仙;刘晓燕;吴希如;;良性家族性新生儿-婴儿癫痫致病基因谱研究[J];中华儿科杂志;2018年04期

4 曾琦;张月华;杨小玲;蒲利华;于晓莉;张秀菊;张静;刘爱杰;杨志仙;刘晓燕;王爽;吴晔;吴希如;;良性家族性婴儿癫痫的致病基因谱研究[J];中华实用儿科临床杂志;2017年24期

5 张梦娜;邹丽萍;;儿童癫痫与接种常规疫苗异常反应研究进展[J];中华实用儿科临床杂志;2017年08期

6 张远达;冀超玉;李荣敏;张小龙;张瑜;董青伟;韩立坡;;轻度胃肠炎伴婴幼儿良性惊厥264例临床分析[J];临床儿科杂志;2015年10期

7 杨小玲;张月华;许小菁;于晓莉;张秀菊;杨志仙;王爽;吴晔;刘晓燕;吴希如;;良性家族性婴儿癫痫家系临床表型和PRRT2基因突变分析[J];中华儿科杂志;2014年11期

8 申延丰;安仁哲;;小剂量托吡酯单药治疗婴儿良性部分性癫痫疗效观察[J];中国实用儿科杂志;2014年06期

9 马秀伟;侯豫;辜蕊洁;何芳;王三梅;封志纯;;良性婴儿癫痫的临床及发作期脑电图特征[J];中华临床医师杂志(电子版);2013年22期

10 郝云鹏;张月华;杨小玲;许小菁;杨志仙;王爽;刘晓燕;吴希如;;良性婴儿癫痫49例临床和脑电图特点[J];中国实用儿科杂志;2013年05期

相关硕士学位论文前1条

1 吴秀;2191例癫痫患儿发作类型及儿童期常见癫痫综合征的症状学分析[D];山东大学;2018年