贵州北部四个民族19个X-STR基因座遗传多态性及群体遗传关系分析

发布时间：2020-11-12 16:58

　　 目的:(1)调查贵州北部地区仡佬族、土家族、汉族和苗族四个民族群体19个X-STR基因座的遗传多态性,为相应群体法医学和群体遗传学的研究和应用提供基础数据。(2)评估19个X-STR组成的复合检测体系在贵州北部地区仡佬族、土家族、汉族和苗族四个民族群体中的法医学应用价值。(3)从19个X-STR遗传标记的角度,探索贵州北部四个民族群体与中国不同地区、民族、语系群体间的遗传关系,为中国人群起源、迁徙过程中基因交流、融合等研究提供参考依据。方法:(1)采集贵州北部地区仡佬族、土家族、汉族和苗族四个民族群体健康无关个体血液样本,共计1494份。(2)采用盐析法提取基因组DNA;使用AGCU X19复合扩增试剂盒扩增19个X-STR基因座(DXS8378,DXS7423,DXS10148,DXS10159,DXS10134,DXS7424,DXS10164,DXS10162,DXS7132,DXS10079,DXS6789,DXS101,DXS10103,DXS10101,HPRTB,DXS6809,DXS10075,DXS10074,DXS10135);采用自动化遗传分析仪对扩增产物进行分型。(3)计算各基因座等位基因频率、Hardy-Weinberg平衡、连锁不平衡、杂合度、多态性信息含量、个人识别率和平均父权排除概率等法医学参数;将19个X-STR基因座按照7个连锁群计算单倍型频率、单倍型法医学参数,以及累计的个人识别率和累计的平均父权排除概率。(4)基于19个X-STR等位基因频率,采用综合的群体遗传分析方法,对贵州北部仡佬族、土家族、汉族和苗族四个民族及25个其他地区民族群体进行遗传关系分析;结合历史学、民族学、语言学等特征,探讨群体起源、迁徙、融合的演化历史。结果:(1)贵州北部地区仡佬族、土家族、汉族和苗族四个群体19个X-STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡;男性个人识别率分布在0.5434~0.9166、0.5206~0.9183、0.4832~0.9171、0.5213~0.9206之间;女性个人识别率分布在0.7030~0.9871、0.6897~0.9875、0.6572~0.9872、0.6778~0.9882之间。二联体平均父权排除概率分别为0.8675~0.9860、0.8783~0.9863、0.8290~0.9756、0.8595~0.9810;三联体平均父权排除概率(Desmarais版)分别为0.9264~0.9964、0.9327~0.9931、0.9020~0.9876、0.9215~0.9904。(2)19个X-STR基因座作为7个连锁群进行计算,四个民族群体的单倍型频率分布在0.0040~0.1331、0.0040~0.1338、0.0040~0.1765、0.0040~0.1391之间;单倍型多样性在0.9264~0.9929、0.9327~0.9931、0.9020~0.9876、0.9215~0.9904之间;男性个人识别率分布在0.9306~0.9930、0.9362~0.9931、0.9087~0.9877、0.9262~0.9904之间;女性个人识别率分布在0.9910~0.9999、0.9925~0.9999、0.9850~0.9997、0.9899~0.9998。7个连锁群联合应用时,四个民族群体男性累计的个人识别率分别为1-2.9051×10~(-12)、1-3.2856×10~(-12)、1-1.8676×10~(-11)、1-6.8879×10~(-12),女性累计的个人识别率分别为1-8.2079×10~(-22)、1-9.8315×10~(-22)、1-3.2112×10~(-20)、1-4.6216×10~(-21);累计的二联体平均父权排除概率分别为1-3.1736×10~(-10)、1-3.5442×10~(-10)、1-2.3368×10~(-9)、1-7.4986×10~(-10);累计三联体平均父权排除概率均大于1-2.5766×10~(-9)。(3)群体分析综合结果显示,本研究的四个民族群体紧密聚集在一起,群体遗传距离最近,与汉语族以及壮-侗语族的不同聚类群体重叠分布,与藏族群体显著分离,遗传距离最远。结论:(1)19个X-STR基因座在贵州北部仡佬族、土家族、汉族和苗族四个群体中多数为高度多态性遗传标记,获得的群体遗传学数据在法医学及人类群体遗传学的研究和应用中具有较高应用价值。(2)19个X-STR基因座所在的7个连锁群均为高度多态性的遗传标记,联合应用时具有高度的多态性和法医学系统效能,可满足X染色体遗传标记相关的一些特殊案件和复杂亲缘关系鉴定的需求。(3)29个中国群体遗传关系分析显示出较为明显的民族-语系以及地理聚类的特征。本研究四个民族群体均表现为典型的地理聚集特征,可能与其历史上长时期混居所致的基因融合有关。除藏族外,其他不同群体聚类关系既具有在语系-民族起源上内在联系的独特性,又呈现出随地域分布和人口迁移产生的多群体间相互影响广泛关联的特征。
【学位单位】：遵义医科大学
【学位级别】：硕士
【学位年份】：2020
【中图分类】：D919
【部分图文】：

遵义医科大学硕士学位论文高红艳10六盘水等地区。土家族人口约143.03万，占4.1%，位居贵州少数民族第四位。历代文献对土家的称谓繁多,明清“改土归流”后始称“土家”,新中国成立后正式定名为“土家族”。贵州汉族人口约2191.17万，占总人口数的62.2%，为贵州地区最主要的民族群体。苗族为中国第4大民族，世居于中国南方包括贵州、湖南、云南、重庆、广西、湖北、四川以及海南8个省区。贵州为苗族人群最大的聚居地，有苗族4,299,954人，占苗族人口的48.07%，占贵州少数民族人口的32.24%，占全省人口的12.2%，为仅次于汉族的第二大民族，位居少数民族首位[14]。在漫长的历史演进过程中，贵州地区的少数民族与汉族一起创造和丰富了贵州高原多姿多彩的历史文化。图119个X-STR基因座在X染色体上的定位

遵义医科大学硕士学位论文高红艳212结果2.1AGCUX19试剂盒分型图谱2.1.1AGCUX19试剂盒Matrix标准品电泳结果使用AGCUMatrix标准品试剂经电泳构建5色荧光光谱校正Matrix文件，5色荧光电泳图谱全部通过，可用于样品检测。电泳图谱见图2-1。图2-1AGCUX19试剂盒Matrix5色荧光光谱分离电泳图谱Fig.2-1Theelectrophoretogramof5dyefluorescenceinAGCUX19kit2.1.2等位基因分型标准物AGCUX19试剂盒等位基因分型标准物自动分型，各基因座等位基因命名正确，图谱特征与说明书一致，可用于样本自动分型。见图2-2。

遵义医科大学硕士学位论文高红艳22图2-2AGCUX19试剂盒等位基因分型标准物Fig.2-2AllelicLadderofAGCUX19kit注：5色荧光中4色用于标记基因座，橙色标记分子量标准。FAM(蓝色):DXS8378、DXS7423、DXSl0148、DXSl0159、DXSl0134。HEX(绿色)：DXS7424、DXSl0164、DXSl0162、DXS7132、DXSl0079、DXS6789。TAMRA(黄色)：DXSl01、DXSl0103、DXSl0101、DXS6809、HPRTB。ROX(红色)：DXSl0075、DXSl0074、DXSl0135。2.1.3阳性对照分型结果采用AGCUX19试剂盒对标准品9947A自动分型，各基因座均获正确分型，基因座间及基因座内等位基因峰高平衡。见图2-3图2-3AGCUX19试剂盒阳性对照分型结果（标准品9947A）Fig.2-3Thegenotypeatlasofpositivecontrol(9947A)
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本文编号：2880998