21-三体与克氏综合征患者STR分型图谱特征的研究
发布时间：2020-12-06 12:46
目的:明确21-三体综合征（唐氏综合征,DS）患者常染色体座短串联重复序列（STR）分型中D21S11和Penta D基因座的不同三等位基因图谱特征,探讨应用GoldenEyeTM 20A试剂盒快速检测DS的可行性。方法:以外周血染色体核型分析确诊的DS患者及亲子鉴定案例中正常个体为研究对象,采用Qiagen blood mini试剂盒提取外周血有核细胞DNA,Golden-EyeTM 20A试剂盒多重荧光复合聚合酶链反应（PCR）,3500-DX遗传分析仪进行毛细管电泳,GeneMapper ID-X 1.4软件分析数据确定19个常染色体基因的STR分型,并经峰面积、峰高及其比值,分析STR分型图谱特征。结果:G显带染色体核型分析,确定94例DS患者21号常染色体为三条染色单体。与100例正常人STR分型结果中未见三等位基因不同,94例DS患者中,D21S11基因座分别出现三峰型三等位基因45例、双峰型三等位基因38例和单峰型三等位基因11例,仅通过D21S11基因座三等位基因判断DS检出率为47.87%。Penta D基因座分别出现三峰型...
【文章来源】：遵义医科大学贵州省
【文章页数】：78 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
正常人（A）与DS患者（B）外周血染色体核型分析结果
遵义医科大学硕士论文张耀月163.2GoldenEyeTM20A试剂盒质控品STR分型图谱GoldenEyeTM20A试剂盒检测、分析了19个常染色体STR基因座和1个性别基因座。D21S11基因座可见25种等位基因座，而PentaD基因座存在15种等位基因座（图2），GoldenEyeTM20A的Control与标准品9947A分型一致，Water中各基因座的等位基因均未被扩增，表明无污染，也无特异性扩增。图2GoldenEyeTM20A试剂盒D21S11和PentaD基因座STR图谱，A、B：Ladder；C、D：Water；E、F：ControlFigure2TheD21S11andPentaDlociSTRprofilesofGoldenEyeTM20Akit.AandB:Ladder.CandD:Water.EandF:Control.
遵义医科大学硕士论文张耀月173.3正常人STR分型100例正常人的STR分型结果中，D21S11检出11种等位基因，PentaD检出8种等位基因。基因座STR等位基因峰高均等，没有杂峰。阴性对照（water）、阳性对照（9947A）和样本同一批次扩增。Control与标准品（9947A）基因分型一致。正常人D21S11和PentaD基因座STR分型图谱可见一个峰纯合子和两个均衡峰的杂合子（图3）。、图3正常人D21S11S和PentaD基因座STR分型图谱（红色箭头所示），A、B：D21S11S和PentaD基因座双峰型等位基因；C、D：D21S11S和PentaD基因座单峰型等位基因。Figure3GenotypingofD21S11SandPentaDlociSTRinnormalsubjects(indicatedbyredarrowabove).AandB:D21S11SandPentaDlocibimodalalleles.CandD:D21S11SandPentaDlociunimodalalleles.3.4DS患者D21S11和PentaD三峰型三等位基因图谱94例DS患者的STR分型图谱中，D21S11共检出13种等位基因，PentaD
【参考文献】：
期刊论文
[1]SNP辅助判断3个STR基因座突变亲子鉴定案件1例[J]. 葛晨阳,彭微,张平,史瑞红,王建,张博,穆豪放. 中国法医学杂志. 2020(01)
[2]男性个体Amelogenin基因座X片段缺失1例[J]. 杨小倩. 法制博览. 2020(03)
[3]产前无创DNA检测诊断胎儿唐氏综合征的敏感性及特异性分析[J]. 刘英. 国外医学(医学地理分册). 2019(04)
[4]血清性激素PRL FSH LHT和E2对非嵌合型克氏综合征的筛查价值[J]. 李敏,童芳芳. 河北医学. 2019(10)
[5]应用性别基因座Amelogenin短串联重复序列荧光分析进行亲子鉴定检出克氏综合征1例[J]. 黄惠妮,何保仁,刘学军,裴永峰,李恒聪. 内科. 2019(05)
[6]浙江汉族人群19个X-STR基因座的遗传多态性统计分析[J]. 郝宏蕾,吴微微,任文彦,苏艳佳,吕德坚,陈林丽. 刑事技术. 2018(06)
[7]广西地区汉族与壮族人群X-STR基因座的遗传多态性研究[J]. 梁亮,陈治中,韦红梅. 临床输血与检验. 2018(06)
[8]疑似Amelogenin等位基因丢失的检测与分析12例[J]. 毕洁,畅晶晶,余纯应. 法医学杂志. 2018(04)
[9]19个X-STR基因座在中国3个民族的遗传学调查及法医学应用[J]. 刘亚举,龙飞,李瑾,岳俊涛,石美森. 基础医学与临床. 2018(07)
[10]常染色体STR基因座三等位基因在法医DNA鉴定及临床实践中的意义[J]. 周单华,陈鹏宇,余丽梅. 遵义医学院学报. 2018(03)
硕士论文
[1]贵州省汉族亲子鉴定中23个常染色体STR基因座的多态性及突变分析[D]. 赵佩翔.遵义医科大学 2019
本文编号：2901394
【文章来源】：遵义医科大学贵州省
【文章页数】：78 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
正常人（A）与DS患者（B）外周血染色体核型分析结果
遵义医科大学硕士论文张耀月163.2GoldenEyeTM20A试剂盒质控品STR分型图谱GoldenEyeTM20A试剂盒检测、分析了19个常染色体STR基因座和1个性别基因座。D21S11基因座可见25种等位基因座，而PentaD基因座存在15种等位基因座（图2），GoldenEyeTM20A的Control与标准品9947A分型一致，Water中各基因座的等位基因均未被扩增，表明无污染，也无特异性扩增。图2GoldenEyeTM20A试剂盒D21S11和PentaD基因座STR图谱，A、B：Ladder；C、D：Water；E、F：ControlFigure2TheD21S11andPentaDlociSTRprofilesofGoldenEyeTM20Akit.AandB:Ladder.CandD:Water.EandF:Control.
遵义医科大学硕士论文张耀月173.3正常人STR分型100例正常人的STR分型结果中，D21S11检出11种等位基因，PentaD检出8种等位基因。基因座STR等位基因峰高均等，没有杂峰。阴性对照（water）、阳性对照（9947A）和样本同一批次扩增。Control与标准品（9947A）基因分型一致。正常人D21S11和PentaD基因座STR分型图谱可见一个峰纯合子和两个均衡峰的杂合子（图3）。、图3正常人D21S11S和PentaD基因座STR分型图谱（红色箭头所示），A、B：D21S11S和PentaD基因座双峰型等位基因；C、D：D21S11S和PentaD基因座单峰型等位基因。Figure3GenotypingofD21S11SandPentaDlociSTRinnormalsubjects(indicatedbyredarrowabove).AandB:D21S11SandPentaDlocibimodalalleles.CandD:D21S11SandPentaDlociunimodalalleles.3.4DS患者D21S11和PentaD三峰型三等位基因图谱94例DS患者的STR分型图谱中，D21S11共检出13种等位基因，PentaD
【参考文献】：
期刊论文
[1]SNP辅助判断3个STR基因座突变亲子鉴定案件1例[J]. 葛晨阳,彭微,张平,史瑞红,王建,张博,穆豪放. 中国法医学杂志. 2020(01)
[2]男性个体Amelogenin基因座X片段缺失1例[J]. 杨小倩. 法制博览. 2020(03)
[3]产前无创DNA检测诊断胎儿唐氏综合征的敏感性及特异性分析[J]. 刘英. 国外医学(医学地理分册). 2019(04)
[4]血清性激素PRL FSH LHT和E2对非嵌合型克氏综合征的筛查价值[J]. 李敏,童芳芳. 河北医学. 2019(10)
[5]应用性别基因座Amelogenin短串联重复序列荧光分析进行亲子鉴定检出克氏综合征1例[J]. 黄惠妮,何保仁,刘学军,裴永峰,李恒聪. 内科. 2019(05)
[6]浙江汉族人群19个X-STR基因座的遗传多态性统计分析[J]. 郝宏蕾,吴微微,任文彦,苏艳佳,吕德坚,陈林丽. 刑事技术. 2018(06)
[7]广西地区汉族与壮族人群X-STR基因座的遗传多态性研究[J]. 梁亮,陈治中,韦红梅. 临床输血与检验. 2018(06)
[8]疑似Amelogenin等位基因丢失的检测与分析12例[J]. 毕洁,畅晶晶,余纯应. 法医学杂志. 2018(04)
[9]19个X-STR基因座在中国3个民族的遗传学调查及法医学应用[J]. 刘亚举,龙飞,李瑾,岳俊涛,石美森. 基础医学与临床. 2018(07)
[10]常染色体STR基因座三等位基因在法医DNA鉴定及临床实践中的意义[J]. 周单华,陈鹏宇,余丽梅. 遵义医学院学报. 2018(03)
硕士论文
[1]贵州省汉族亲子鉴定中23个常染色体STR基因座的多态性及突变分析[D]. 赵佩翔.遵义医科大学 2019
本文编号：2901394
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