反复发热伴MEFV基因变异10例临床与基因分析及BCL11B基因突变致神经系统发育异常患儿一例并文献复习
发布时间：2021-01-01 22:48
第一部分反复发热伴MEFV基因变异10例临床与基因分析目的:探讨在非高危人群中家族性地中海热的诊断要点及其临床表型与基因型的关系。方法:回顾性分析10例反复发热伴MEFV基因变异的中国西南地区患儿的基因检测报告及临床表现,结合国内外FMF相关文献,对家族性地中海热的诊断要点及其临床表现与基因型的关系进行总结归纳。结果:10例患儿中共发现5个MEFV基因变异,分别为G304R、E148Q、L110P、P369S、R408Q,其中纯合变异4例（40%）,杂合变异2例（20%）,复杂变异4例（40%）。本组10例患儿若根据Tel Hashomer标准,有1例患儿明确诊断FMF,有3例患儿疑似诊断FMF;若根据Turkish标准,则10例患儿中有8例可诊断FMF。结论:FMF主要依靠临床诊断,基因检测可支持诊断但不一定排除。携带M694V纯合型突变的FMF患者比其他突变的患者起病年龄更早,临床表现很可能更严重;而E148Q的致病性存在争议,其作为唯一变异时不支持FMF诊断。中国儿童中FMF发病率可能被低估,尚需纳入更多的研究对象,进一步研究。第二部分BCL11B基因突变致神经系统发育异常患儿一...
【文章来源】：重庆医科大学重庆市
【文章页数】：62 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
FMF诊断流程简易图
重庆医科大学硕士学位论文32百分位），身高99cm（低于同年龄同性别第3百分位），智力、运动及语言发育仍落后于同龄儿。图2-1BCL11B基因突变致神经发育异常患儿临床特征。A）特殊面容（眉毛细且稀疏，小下颌，眼距增宽，眼裂小，双眼球习惯性内聚），B）头发斑秃，C）龋齿，D）头颅水平位示左侧中颅窝蛛网膜囊肿，右侧颞极脑外间隙增宽（箭头），E）头颅矢状位未提示异常。Fig2-1ClinicalfeaturesofachildwithBCL11Bmutationinducedneurodevelopmentaldisorder.A)FacialDysmorphisms(Thineyebrows,Micrognathia,Hypertelorism,Smallpalpebralfissures,esotropia);B)Alopeciaareata;C)Enameldefects;D)MRIimagesshowsarachnoidcystinleftside;E)Thereisnoabnormalityonmidsagittalimages.2.2免疫学检查入院时完善免疫球蛋白（括号内为参考值范围）：IgG12.9g/L（5.28~21.9g/L），IgA1.02g/L（0.43~2.53g/L），IgM1.15g/L（0.48~2.26g/L），IgE0.532U/L（＜0.150U/L），补体C30.69g/L（0.7~2.06g/L），补体C40.17g/L（0.11~0.61g/L）。淋巴细
重庆医科大学硕士学位论文342.3TCR重排剪切环（TRECs）定量检测患儿（3岁11月龄）TRECs含量为228（参考值327±19.41），稍低于健康同龄儿，表明患儿近期胸腺的输出功能轻度受损。2.4T淋巴细胞及B淋巴细胞增殖功能检测该患儿T细胞及B细胞刺激后增殖情况与正常对照无明显差异。2.5固有淋巴细胞（ILCs）流式检测流式细胞术检测ILCs细胞数量，结果显示患儿外周血PBMC中的ILCs数量较健康对照未见明显差异（图2-2）。图2-2患儿与健康对照ILCs细胞流式分析结果Fig2-2FlowcytometricanalysisofILCsinhumanperipheralbloodofpatientandhealthycontrol
【参考文献】：
期刊论文
[1]误诊为幼年型特发性关节炎的儿童家族性地中海热三例[J]. 李冀,张岩,王薇,钟林庆,宋红梅. 中华儿科杂志. 2017 (05)
[2]家族性地中海热[J]. 宋红梅. 中华实用儿科临床杂志. 2016 (09)
[3]全血淋巴细胞流式细胞术精细免疫分型方法的建立[J]. 周丽娜,丁媛,李黎,唐文静,赵晓东. 免疫学杂志. 2015(06)
[4]Immunological function of familial Mediterranean fever disease protein Pyrin[J]. YANG Jie Ling,XU Hao,SHAO Feng. Science China（Life Sciences）. 2014(12)
[5]中国人群MEFV基因多态性研究[J]. 韩丽芳,蔡军伟,颜亮,姚咏明. 实用医学杂志. 2006(11)
硕士论文
[1]ISG15突变家系临床及免疫特征及CⅡTA突变致MHCⅡ类分子缺陷病的免疫学研究[D]. 徐祺玲.重庆医科大学 2019
本文编号：2952131
【文章来源】：重庆医科大学重庆市
【文章页数】：62 页
【学位级别】：硕士
【部分图文】：
FMF诊断流程简易图
重庆医科大学硕士学位论文32百分位），身高99cm（低于同年龄同性别第3百分位），智力、运动及语言发育仍落后于同龄儿。图2-1BCL11B基因突变致神经发育异常患儿临床特征。A）特殊面容（眉毛细且稀疏，小下颌，眼距增宽，眼裂小，双眼球习惯性内聚），B）头发斑秃，C）龋齿，D）头颅水平位示左侧中颅窝蛛网膜囊肿，右侧颞极脑外间隙增宽（箭头），E）头颅矢状位未提示异常。Fig2-1ClinicalfeaturesofachildwithBCL11Bmutationinducedneurodevelopmentaldisorder.A)FacialDysmorphisms(Thineyebrows,Micrognathia,Hypertelorism,Smallpalpebralfissures,esotropia);B)Alopeciaareata;C)Enameldefects;D)MRIimagesshowsarachnoidcystinleftside;E)Thereisnoabnormalityonmidsagittalimages.2.2免疫学检查入院时完善免疫球蛋白（括号内为参考值范围）：IgG12.9g/L（5.28~21.9g/L），IgA1.02g/L（0.43~2.53g/L），IgM1.15g/L（0.48~2.26g/L），IgE0.532U/L（＜0.150U/L），补体C30.69g/L（0.7~2.06g/L），补体C40.17g/L（0.11~0.61g/L）。淋巴细
重庆医科大学硕士学位论文342.3TCR重排剪切环（TRECs）定量检测患儿（3岁11月龄）TRECs含量为228（参考值327±19.41），稍低于健康同龄儿，表明患儿近期胸腺的输出功能轻度受损。2.4T淋巴细胞及B淋巴细胞增殖功能检测该患儿T细胞及B细胞刺激后增殖情况与正常对照无明显差异。2.5固有淋巴细胞（ILCs）流式检测流式细胞术检测ILCs细胞数量，结果显示患儿外周血PBMC中的ILCs数量较健康对照未见明显差异（图2-2）。图2-2患儿与健康对照ILCs细胞流式分析结果Fig2-2FlowcytometricanalysisofILCsinhumanperipheralbloodofpatientandhealthycontrol
【参考文献】：
期刊论文
[1]误诊为幼年型特发性关节炎的儿童家族性地中海热三例[J]. 李冀,张岩,王薇,钟林庆,宋红梅. 中华儿科杂志. 2017 (05)
[2]家族性地中海热[J]. 宋红梅. 中华实用儿科临床杂志. 2016 (09)
[3]全血淋巴细胞流式细胞术精细免疫分型方法的建立[J]. 周丽娜,丁媛,李黎,唐文静,赵晓东. 免疫学杂志. 2015(06)
[4]Immunological function of familial Mediterranean fever disease protein Pyrin[J]. YANG Jie Ling,XU Hao,SHAO Feng. Science China（Life Sciences）. 2014(12)
[5]中国人群MEFV基因多态性研究[J]. 韩丽芳,蔡军伟,颜亮,姚咏明. 实用医学杂志. 2006(11)
硕士论文
[1]ISG15突变家系临床及免疫特征及CⅡTA突变致MHCⅡ类分子缺陷病的免疫学研究[D]. 徐祺玲.重庆医科大学 2019
本文编号：2952131
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