儿童难治性癫痫易感基因的检测研究分析

发布时间：2021-03-24 00:30

　　研究背景:癫痫的基因检测不仅可以帮助患儿明确病因,提供预后信息,而且可以更有效地、有针对性地指导患儿使用抗癫痫药物,从而达到良好的治愈效果。难治性癫痫患儿的身心健康已经越来越受到医学界的重视,由于其病因复杂、用药困难、预后欠佳,一直为儿童神经系统疾病中的难题。近年来,精准医学的基因研究已渐成为明确该类疾病病因的新兴研究之一,相关基因检测技术的应用为最终明确病因、指导治疗及预后提供了新的理论基础和指导意义。研究目的:回顾性分析儿童难治性癫痫患者的相关基因表达,探讨相关基因在难治性癫痫中的作用机制,从而为疾病的诊断、治疗和预后提供新的理论基础和指导意义。研究方法:选取山东第一医科大学附属山东省立医院院小儿神经科和临沂市人民医院小儿神经科自2018年8月至2019年7月收治的难治性癫痫患儿135例,根据ILAE对癫痫的分类标准进行分类,采用二代全外显子测序技术检测儿童难治性癫痫的相关基因,评估相关基因突变的致病性,从而提出儿童难治性癫痫的易感基因。研究结果:（1）135例儿童难治性癫痫患者中Dravet综合征28例,West综合征15例,大田原综合征12例,Lennox-Gastaut综合征... 

【文章来源】：山东大学山东省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：66 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图２－２?Ｄｒａｖｅｔ综合征患儿ＳＣＮ１Ａ基因阳性与阴性的合并智力减退、首次发作类型、脑??电图表现及临床用药情况比较，注：＊Ｐ＜〇．〇５??６．?Ｗｅｓｔ综合征不同基因突变患儿的临床表现及临床用药情况??

?山东大学硕士学位论文???７?－??＊??一ＳＣＮ１Ａ?阳性??５?＼?￣?－Ｂ－ＳＣＮ１Ａ阴性??３、?＾??＃?－／?，?／??＂ｒ?，??图２－１?ＳＣＮｌ?Ａ基因突变的Ｄｒａｖｅｔ综合征临床特征??１００．００％?Ｙ?■???９０．００％?－?一?１??＿?ＳＣＮ１Ａ阳忭??８０．００％?－?＿ＳＣＮ１Ａ阴性??７０．００％??６０．００％?－?Ｊ?§—Ｗ????二：１?■■■?■■?■■■■ｉｆ??＼ｊ?．＼ｊ＼ｊｙ〇?ｉ?ｉ?＞?＞?？?ｉ?ｉ?ｉ?Ｉ－￣＾?ｉ?ｉ?ｉ??４夢，，柳ｆ??图２－２?Ｄｒａｖｅｔ综合征患儿ＳＣＮ１Ａ基因阳性与阴性的合并智力减退、首次发作类型、脑??电图表现及临床用药情况比较，注：＊Ｐ＜〇．〇５??６．?Ｗｅｓｔ综合征不同基因突变患儿的临床表现及临床用药情况??ＳＴＸＢＰｌ、ＡＤＳＬ、ＣＤＫＬ５、ＫＣＮＴ１基因突变Ｗｅｓｔ综合征患儿的临床表现??与用药情况如表２－７所示，４例患儿的发病年龄均为２？６个月，首次发作类型为??痉挛发作与局灶阵挛发作，在脑电图表现中ＳＴＸＢＰ１基因突变患儿主要为两侧??大量放电，ＡＤＳＬ基因突变患儿为多灶性放电与高峰失律，ＣＤＫＬ５基因突变患??３０??

?山东大学硕士学位论文???儿为高度失律与不典型高度失律，ＫＣＮＴ基因突变患儿为两侧尖波、尖慢波放电，??所有患儿均存在脑发育不良与发育迟缓表现，在治疗时主要采用丙戊酸钠、托吡??酯与左乙拉西坦，均为联合用药治疗。??表２－７?Ｗｅｓｔ综合征不同基因阳性患儿的临床表现及临床用药情况??基因型?例数?临床表现与临床用药情况??ＳＴＸＢＰ１?１?男，５岁，发病年龄为６个月，首次发作形式为痉挛发作，脑电??图表现两侧大量放电，存在脑发育不良与智力减退表现，应用丙??戊酸钠、左乙拉西坦与托吡酯治疗。??ＡＤＳＬ?１?男，年龄３岁，发病年龄为２个月，首次发作形式为疫挛发作，??脑电图表现多灶性放电与高峰失律，合并脑发育不良，存在发育??迟缓表现，应用丙戊酸钠、左乙拉西坦与托吡酯治疗。??ＣＤＫＬ５?１?女，年龄４岁，发病年龄为３个月，首次发作形式为局灶阵挛发??作，脑电图表现高度失律与不典型高度失律，具有头围增长缓慢??表现，存在精神运动发育迟缓，应用丙戊酸钠、左乙拉西坦与托??吡酯治疗。??ＫＣＮＴ?１?男，１岁，发病年龄为２个月，首次发作形式为局灶性阵挛发作，??脑电图表现两侧尖波、尖慢波放电，存在运动发育迟缓，应用丙??戊酸钠、左乙拉西坦与托吡酯治疗。??７??６?＾?年龄（岁）??５?＾?＋发病年龄（月）??：麵??０??ＳＴＸＢＰ１?ＡＤＳＬ?ＣＤＫＬ５?ＫＣＮＴ??图２－３?Ｗｅｓｔ综合征不同基因阳性患儿临床特征的比较??３１??


本文编号：3096699