一个2N/3型血管性血友病家系的临床和分子发病机制研究

发布时间：2021-10-15 13:42

　　目的:血管性血友病（von Willebrand disease,VWD）是最常见的遗传性出血性疾病,是由于von Willebrand因子（VWF）先天性缺陷导致血浆中血管性血友病因子的量或质异常所引起的。临床多表现为皮肤、黏膜出血,或外伤后、拔牙、外科手术后出血不止,女性患者可表现为月经出血量增多。血管性血友病可分为1型、2型和3型三个类型,2N型血管性血友病是由于血管性血友病因子与凝血因子VIII（FⅧ）的结合部位发生突变,导致VWF与FⅧ结合能力下降,从而造成FⅧ在血浆中被过度水解而明显降低。3型血管性血友病则是由于VWF基因发生纯合子或复合杂合子突变导致血浆中VWF重度减低造成。血管性血友病各型及各亚型的发病机制、临床特征及治疗方法各不相同。本实验采用血管性血友病的诊断试验和分型试验,对先证者及其家系进行表型诊断,并通过对先证者及其家系成员的VWF全基因进行测序,寻找导致血管性血友病发生的基因突变,阐明其分子发病机制,从而对其进行基因诊断。方法:1取先证者及其家系成员的外周血,EDTA抗凝并制备富血小板血浆（PRP）,测定瑞斯托霉素诱导的血小板聚集（RIPA）及ADP诱导的血... 

【文章来源】：河北医科大学河北省

【文章页数】：47 页

【学位级别】：硕士

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综述 血管性血友病
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