严重型癫痫失语谱系疾病患儿的电临床特点和基因型研究

发布时间：2021-11-01 06:41

　　目的:分析患有严重型癫痫失语谱系疾病（Epileptic-aphasia spectrum,EAS）患儿的临床表现、神经心理学特点、脑电图改变和基因检测结果,探讨其基因型与表型的关系。方法:回顾性分析2013年1月至2019年8月重庆医科大学附属儿童医院神经内科病房诊断为Landau-Kleffner综合征（Landau-Kleffner Syndrome,LKS）、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波（Epileptic Encephalopathy With Continuous Spike And Waves During Slow Wave Sleep,CSWS）和不典型部分性良性癫痫（Atypical Benign Partial Eepilepsy,ABPE）患儿的临床资料。随访期间,所有患儿均进行多次的24小时动态脑电图检查、神经心理学评估、临床神经系统检查。其中8名患儿行全外显子测序检查。结果:（1）本组共纳入EAS患儿20例,其中诊断ABPE 9例,LKS6例,CSWS 5例。（2）20例患儿癫痫发作平均起病年龄在27-107月（54.5±26.5个月）。惊厥发作至脑电图出现E... 

【文章来源】：重庆医科大学重庆市

【文章页数】：57 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

GRIN2A基因变异后的蛋白质结构预测：用SWISS-Model软件构建了GRIN2A基因突


本文编号：3469698