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严重型癫痫失语谱系疾病患儿的电临床特点和基因型研究

发布时间:2021-11-01 06:41
  目的:分析患有严重型癫痫失语谱系疾病(Epileptic-aphasia spectrum,EAS)患儿的临床表现、神经心理学特点、脑电图改变和基因检测结果,探讨其基因型与表型的关系。方法:回顾性分析2013年1月至2019年8月重庆医科大学附属儿童医院神经内科病房诊断为Landau-Kleffner综合征(Landau-Kleffner Syndrome,LKS)、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波(Epileptic Encephalopathy With Continuous Spike And Waves During Slow Wave Sleep,CSWS)和不典型部分性良性癫痫(Atypical Benign Partial Eepilepsy,ABPE)患儿的临床资料。随访期间,所有患儿均进行多次的24小时动态脑电图检查、神经心理学评估、临床神经系统检查。其中8名患儿行全外显子测序检查。结果:(1)本组共纳入EAS患儿20例,其中诊断ABPE 9例,LKS6例,CSWS 5例。(2)20例患儿癫痫发作平均起病年龄在27-107月(54.5±26.5个月)。惊厥发作至脑电图出现E... 

【文章来源】:重庆医科大学重庆市

【文章页数】:57 页

【学位级别】:硕士

【部分图文】:

严重型癫痫失语谱系疾病患儿的电临床特点和基因型研究


GRIN2A基因变异后的蛋白质结构预测:用SWISS-Model软件构建了GRIN2A基因突


本文编号:3469698

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