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117例儿童脊髓性肌萎缩症自然病史分析

发布时间:2021-11-29 04:57
  目的对重庆及周边地区脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的自然病史进行分析,为开展SMA的综合管理、基因修饰治疗提供临床依据。方法回顾性分析117例SMA患儿的临床资料及生存现状。结果 117例患儿中,1型SMA 62例(53.0%)、2型45例(38.5%)、3型10例(8.5%),中位起病年龄分别为2、10、15月龄。1型SMA起病、就诊、确诊时间均早于2、3型SMA (P<0.05),1型SMA就诊时间窗(起病年龄至就诊年龄)短于2、3型SMA (P<0.05)。肺炎为首发症状、抬头无力、哭声无力、进食费力多见于1型SMA(P<0.05),2型SMA脊柱侧弯和下肢关节挛缩发生率高于1型(P<0.05)。117例(100%) SMA患儿均为SMN1基因纯合缺失,其中以7号外显子纯合缺失最常见(68.4%,80/117)。1型SMA的6年生存率仅为10%±5%,低于2、3型SMA (P<0.05)。起病年龄≤3月龄、肺炎为首发症状、抬头无力为1型SMA死亡的危险因素(P<0.05)。2型SMA运动能力可呈非线性倒... 

【文章来源】:中国当代儿科杂志. 2021,23(10)北大核心CSCD

【文章页数】:6 页

【部分图文】:

117例儿童脊髓性肌萎缩症自然病史分析


不同类型SMA患儿的Kaplan-Meier生存分析图

【参考文献】:
期刊论文
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[2]脊髓性肌萎缩症的药物治疗研究进展[J]. 冯艺杰,毛姗姗.  中华儿科杂志. 2020(10)
[3]儿童脊髓性肌萎缩症的呼吸道管理[J]. 张琴,缪红军.  中华儿科杂志. 2019 (10)
[4]中国西南地区汉族脊肌萎缩症患者SMA相关基因分子特征[J]. 王旻晋,王军,白梦鸽,周汶静,巫丽娟,唐思诗,陆小军,应斌武.  四川大学学报(医学版). 2016(06)
[5]小儿进行性脊髓性肌萎缩83例临床分析[J]. 李鸿,王怀礼,单崇敏.  中华儿科杂志. 2004(10)
[6]疑似脊髓性肌萎缩症患儿338例的运动神经元存活基因分析[J]. 宋昉,瞿宇晋,邹丽萍,王立文,龙美娟,王旭,杨艳玲,陈倩,王红,金煜炜.  中华儿科杂志. 2008 (12)



本文编号:3525885

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