暴发性1型糖尿病的临床特点及遗传特征

发布时间：2017-05-12 02:02

  本文关键词：暴发性1型糖尿病的临床特点及遗传特征，由笔耕文化传播整理发布。

【摘要】：目的:观察暴发性1型糖尿病的临床及相关遗传学特征。方法:从2011~2014年大连医科大学附属二院内分泌科住院的5493例糖尿病患中筛选出1型糖尿病患者132例。其中有13例新发急性起病的1型糖尿病患者,分别为8例非暴发性1型糖尿病患者与5例暴发性1型糖尿病患者,这13例1型糖尿病患者均为我国北方籍贯。观察暴发组与非暴发组患者的临床特点,并将两者进行比较分析。选取暴发组两例患者(FT1DM4、FT1DM5)进行基因多态性检测,采用DNA直接测序法(DS,direct sequencing)检测TNF基因上的rs1800610位点、HLA-DQA2基因上的rs2071800位点、TAP2基因上的rs3763364位点、TTRAP基因上的rs2294689位点,观察分析其基因多态性。结果:1.暴发性1型糖尿病患者中男性4例,女性1例。发病年龄波动于20~36岁,BMI波动于23.41±3.52kg/m2,病程为3~6天。1例患者起病无明显诱因,剩余4例均有发病诱因;5例患者均有消化道症状;5例患者均无药物、食物过敏史。2.暴发性1型糖尿病患者起病时血糖波动于22.34~50.50mmol/L,平均值为34.24±10.89mmol/L。糖化血红蛋白波动于6.2~7.3%,平均值为6.80±0.43%。空腹C肽波动于0.00~0.28ng/ml,平均值为0.14±0.11ng/ml。餐后C肽波动于0.01~0.48ng/ml,平均值为0.19±0.19ng/ml。p H值波动于7.060~7.212,平均值为7.14±0.06。入院时5例患者IAA、GAD-Ab均阴性,但其中两例男性患者分别在3个月及1年后复诊时发现IAA阳性,3例患者EB病毒抗体阳性,4例患者白细胞升高,血脂均正常,一例谷丙转氨酶、谷草转氨酶轻度升高,所有患者上腹部超声或CT未见明显异常,2例患者出现电解质异常,2例患者血肌酐、血淀粉酶水平升高,2例患者血清白蛋白降低。3.暴发组与非暴发组间患者年龄与性别无差异。起病时血糖平均值则为暴发组高于非暴发组,但两者无显著差异(34.24±10.89mmol/L vs 23.02±13.35mmol/L,P0.05)。暴发组糖化血红蛋白低于非暴发组,病程短于非暴发组(P0.05)。暴发组谷丙转氨酶、白细胞高于非暴发组,有明显差异(P0.05)。两者空腹C肽、餐后血糖、谷草转氨酶、血清白蛋白、总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、血钠、血钾、动脉血p H值、超敏C反应蛋白、体质指数没有差异(P0.05)。在治疗上暴发组每日胰岛素用量与非暴发组无明显差异(0.68±0.17U/kg vs 0.77±0.15 U/kg,P0.05)。4.经胰岛素强化治疗后暴发性1型糖尿病患者胰岛功能未见好转,空腹血糖、餐后血糖未见改善,无明显差异(P0.05)。随访1个月、3个月、12个月空腹血糖及餐后血糖没有好转但患者无明显的微血管病变倾向。5.两例暴发性1型糖尿病患者TNF基因上的rs1800610位点PCR扩增产物长度为370bp,此位点两患者均为纯核型(G/G),在该位点附近内含子区两者均检测到杂合性变异:c.186+364AG。HLA-DQA2基因上的rs2071800位点PCR扩增产物为300bp,此位点两者均为纯合型(G/G)其中FT1DM5患者在该位点附近编码区还检测到多个错义变异:p.L254P;p.Q241R;p.M230V;p.L219V。TAP2基因上的rs3763364位点PCR扩增产物长度为360bp,FT1DM4患者该位点为纯合型(T/T),而FT1DM5患者为杂合型(A/T),且FT1DM5患者该位点附近内含子区还存在多处杂合性变异:c.-1027 TC;c.-1073 TA;c.-1074 CT。TTRAP基因上的rs2294689位点PCR扩增产物长度为340bp,此位点两者均为杂合型C/G,均在该位点附近检测到一处无义变异p.N214N。结论1.在急性起病的1型糖尿病中暴发性1型糖尿病所占比例不低,与非暴发性1型糖尿病相比暴发性糖尿病患者在临床表现上全身症状更加明显,更容易发生电解质、肝功能紊乱。2.暴发性1型糖尿病胰岛功能损伤严重,无恢复倾向;经胰岛素强化治疗后无“蜜月期”;无微血管病变倾向。3.rs1800610位点G/G基因型可能为暴发性1型糖尿病的易感基因型,其内含子区的杂合性变异c.186+364AG与暴发性1型糖尿病的发病有直接相关性。4.rs2071800位点G/G基因型可能为暴发性1型糖尿病的易感基因型;该位点附近编码区错义变异:p.L254P;p.Q241R;p.M230V;p.L219V可能与暴发性1型糖尿病发病有关。5.rs3763364位点A/T基因型及T/T基因型可能为暴发性1型糖尿病的易感基因型,该位点附近内含子区杂合性变异:c.-1027 TC;c.-1073 TA;c.-1074CT不排除与FT1DM的发病有关。6.rs2294689位点C/G基因型可能为暴发性1型糖尿病的易感基因型。
【关键词】：暴发性1型糖尿病 临床特点 遗传特征
【学位授予单位】：大连医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R587.1
【目录】：

• 中文摘要6-9
• 英文摘要9-12
• 前言12-13
• 对象和方法13-18
• 一、研究对象13
• 二、研究方法13-18
• 结果18-22
• 讨论22-27
• 结论27-28
• 参考文献28-32
• 综述32-44
• 参考文献39-44
• 致谢44-45

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  本文关键词：暴发性1型糖尿病的临床特点及遗传特征，，由笔耕文化传播整理发布。

本文编号：358513