与疾病相关的SNP分型数据管理和分析平台

发布时间：2017-07-28 18:34

  本文关键词：与疾病相关的SNP分型数据管理和分析平台

  更多相关文章： 单核苷酸多态性 数据库管理系统 病例对照分析 生物信息学

【摘要】：随着基因组测序工作的完成,人类基因组计划研究的重心逐步由“结构”向“功能”转移,生命科学进入了后基因组时代。科学家开始探究疾病与基因多态性的关系,并把目光投向基因组上目前最有发展前途和应用前景的遗传标志物—单核苷酸多态性(SNPs, Single Nucleotide Polymorphisms),利用SNPs进行人类复杂疾病致病基因的研究成为了当今的热点问题。近年来,SNP分型技术的迅猛发展产生了巨量的SNP数据,但目前实验室操作管理和分析SNP数据呈现不全面、不安全、效率低下的现状。因此,本文针对SNP与疾病关联分析中病例对照分析的研究策略设计了用于SNP数据管理和分析的数据库系统和分析框架,开发了一套集数据标准化、存储、统计分析和导入导出为一体的SNP数据的管理和分析平台—SNPMasis。该系统支持ABI、Sequenom两种分型平台的原始数据和其他分型平台数据的标准化导入,整合了三方面的数据(样本数据、SNP分型数据、SNP数据),按照流行病学的病例对照分析流程,统计分析病人组(对照组)的基因型数据信息,进行等位基因和基因型显著性分析,从而得到可靠的结果和科学的结论探究SNP和疾病的相关性。该系统还支持用户和项目管理。本文按照软件开发流程,首先进行软件的功能需求分析,然后简要介绍了系统的设计思路、体系架构、实现过程,最后,通过6个SNP位点与胃癌的相关性分析,验证了本软件设计的可行性和实用性。本系统层次清晰、界面友好、使用方便,将为今后分子生物学、化学、医学以及其他实验室学科的SNP实验数据提供更方便,更快捷的生物信息学统计分析和管理。
【关键词】：单核苷酸多态性 数据库管理系统 病例对照分析 生物信息学
【学位授予单位】：东南大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2015
【分类号】：R440
【目录】：

• 摘要4-5
• Abstract5-8
• 第一章 绪论8-15
• 1.1 研究背景8-10
• 1.2 国内外相关软件研究现状10-13
• 1.3 论文研究目的及内容13-15
• 第二章 软件总体设计及实现15-30
• 2.1 软件开发方案设计15-21
• 2.1.1 软件建模15-17
• 2.1.2 数据库设计17-20
• 2.1.3 开发环境20-21
• 2.2 软件设计实现与代码编写21-26
• 2.2.1 软件包的设计21-22
• 2.2.2 举例代码的编写22-23
• 2.2.3 系统与外部通讯实现23-26
• 2.3 软件界面设计26-30
• 2.3.1 系统响应时间原则26-27
• 2.3.2 排错性考虑原则27
• 2.3.3 独特性原则27-28
• 2.3.4 合理化布局原则28
• 2.3.5 其他28-30
• 第三章 SNP数据管理开发与实现30-40
• 3.1 数据管理分析流程和功能结构30-32
• 3.2 SNP数据管理32-36
• 3.2.1 样本数据库管理32
• 3.2.2 SNP分型数据管理32-36
• 3.3 项目管理36-37
• 3.3.1 项目管理功能设计36-37
• 3.3.2 项目管理界面37
• 3.4 用户管理37-40
• 3.4.1 用户管理功能设计37-38
• 3.4.2 用户管理界面38-40
• 第四章 SNP数据分析功能实现40-59
• 4.1 分型数据预处理40-47
• 4.1.1 分型数据预处理分析方法40-43
• 4.1.2 分型数据预处理界面实现43-47
• 4.2 单个SNP关联分析47-54
• 4.2.1 单个SNP关联分析统计方法47-51
• 4.2.2 单个SNP关联分析界面实现51-54
• 4.3 连锁不平衡分析54-57
• 4.3.1 连锁不平衡分析方法54-56
• 4.3.2 连锁不平衡分析界面实现56-57
• 4.4 单体型分析57-59
• 第五章 软件测试与应用59-70
• 5.1 背景59
• 5.2 材料和方法59-61
• 5.2.1 研究对象59-60
• 5.2.2 实验方法60
• 5.2.3 分析方法60-61
• 5.3 软件使用说明及应用测试61-67
• 5.3.1 用户登陆61
• 5.3.2 项目数据导入61-62
• 5.3.3 项目数据分析62-67
• 5.4 分析结果67-69
• 5.5 讨论69-70
• 第六章 总结与展望70-72
• 6.1 总结70
• 6.2 展望70-72
• 参考文献72-76
• 硕士期间发表论文和专利申请76-78
• 致谢78

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