牛羊全基因组拷贝数变异的挖掘及遗传效应研究

发布时间：2021-04-13 14:46

　　基因组遗传变异是研究动物表型差异的重要基础。拷贝数变异（copy number variation,CNV）作为一种重要的遗传变异,可以影响机体多种复杂性状和疾病,其在畜禽上的研究逐渐成为热点和重点。目前,全基因组CNV检测的方法主要有SNP芯片、CGH芯片（array comparative genomic hybridization,aCGH）和高通量测序等。然而,在牛与山羊中,系统地进行全基因组CNV检测、群体间多样性分析及其与表型性状的关联分析等研究,仍十分匮乏。本研究首先分别采用牛CGH芯片和山羊SNP芯片对47头美国荷斯坦公牛和1023头世界范围内的山羊检测了全基因组CNV的分布;然后,利用全基因组关联分析（genome-wide association studies,GWAS）策略挖掘与美国荷斯坦公牛和非洲肉用山羊表型相关的CNV;最后,选择肉奶生产性状相关的3个功能基因区域的CNV,分别探索其在中国牛或山羊中对基因表达和表型的遗传效应。本研究主要取得了如下结果:1.美国荷斯坦公牛拷贝数变异的检测利用CGH芯片技术对47头美国荷斯坦公牛进行了全基因组CNV检测,发现17... 

【文章来源】：西北农林科技大学陕西省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

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【学位级别】：博士

【部分图文】：

aCGH检测CNV原理示意图(Oostlanderetal.2004)

1-2 SNP芯片技术检测CNV原理示意图(Redon et al. 200igure 1-2 Schematic overview of detecting CNV by SNP ch量测序技术high-throughput sequencing）可一次性对几百万条，也被称为下一代测序（next generation sequencideep sequencing）(Sultan et al. 2008)。高通量测序速度快等显著优点，且可鉴定复杂结构变化。基法主要有：读对法、读深法、分裂读取法和序以Helicos Biosciences公司的单分子DNA测序()、Pacific Bioscience公司的单分子实时测序(sing)以及Oxford Nanopore的纳米孔单分子技术为代表测序技术）(Treffer et al. 2010)。以当前市场上nopore Technologies（ONT）公司的MinION纳米以SMRT芯片为测序载体，芯片上每个孔中均有D测序的读长与DNA 聚合酶的活性保持有关。测序

第二章 美国荷斯坦公牛拷贝数变异检测15图2-1 美国荷斯坦公牛的常染色上CNV的分布。A 各染色体上平均每个体CNV数量的分布，B 各染色体上平均每个CNV的长度Figure 2-1 Characteristics of CNV distribution on each autosome in US Holstein bulls. A. Distributions ofCNV length per individual. B. Distributions of CNV count.将47头牛的CNV进行合并，共确定1043个CNVRS，共覆盖46,802,944 bp，约占普通牛基因组序列的2.06%。另外，有51个CNVRS位于未定位的序列上（unassignedsequence contigs），共17,976,696 bp。已知染色体上CNVRs的分布如图2-2所示，共有702个是缺失类型（Loss）

【参考文献】：
期刊论文
[1]动物全基因组拷贝数变异及其应用[J]. 徐瑶,刘梅,石涛,杨明娟,陈宏.  中国牛业科学. 2015(05)
[2]夏南牛新品种培育项目的实施与现状[J]. 李廷来,祁兴磊,王之保,王伟.  中国牛业科学. 2008(05)

博士论文
[1]中国地方黄牛基因组拷贝数变异检测及遗传效应研究[D]. 张良志.西北农林科技大学 2014



本文编号：3135493