纤维粘连蛋白和胶原蛋白异常在先天性巨结肠发病机制中的研究

发布时间：2023-04-25 02:45

　　先天性巨结肠病(Hirschsprungdisease,HSCR)是最常见的先天性肠蠕动障碍疾病之一,其是由于肠神经嵴细胞(enteric neural crest cells,ENCCs)向远端肠管迁移失败导致的肠神经系统(enteric nervous system,ENS)发育障碍性疾病,基本病理改变是不同长度的远端肠管神经节缺失。由于缺乏神经节分布的肠管无法推进运动,且存在强直收缩,粪便和气体通过困难,因此会导致严重的慢性便秘、腹胀、生长衰竭(部分由于食物摄入减少)和胆汁性呕吐,严重者甚至出现肠穿孔和小肠结肠炎等并发症。该疾病发病率为1/5000,其中男性发病率较女性更为普遍(4:1)。目前HSCR的非保守治疗主要为切除病变肠管,但约1/3的术后患儿会出现便秘、大便失禁以及与HSCR相关的小肠结肠炎(Hirschsprung-associated enterocolitis,HAEC)等并发症。以RET基因异常为代表的“基因突变学说”是被大家广泛认可的HSCR发病机制之一。RET作为HSCR发病的主要易感基因,其突变比例约占家族性病例的40-60%,在散发病例中约占7%-25%...

【文章页数】：151 页

【学位级别】：博士

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中文摘要
ABSTRACT
符号说明
第一部分: 纤维粘连蛋白在HSCR中的作用及机制研究
    第一节 前言
    第二节 材料方法
    第三节 结果
    第四节 讨论
    第五节 结论
第二部分: Ⅰ、Ⅱ和Ⅳ型胶原蛋白在HSCR中的表达
    第一节 前言
    第二节 材料方法
    第三节 结果
    第四节 讨论
    第五节 结论
总结
参考文献
致谢
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本文编号：3800542