复杂疾病的风险预测模型研究及遗传变异数据库挖掘

发布时间：2024-02-03 16:34

　　在精准医疗时代大背景下,疾病风险预测已成为疾病预防和诊断领域研究的热点,对人类的健康具有革命性的意义。基于疾病易感遗传标记开发疾病风险预测模型是目前最可能实现的一种策略。同时,癌症精准医疗已经走在了精准医疗时代的最前列,癌症个体化治疗已经成为公认趋势。随着大量的癌症易感遗传位点以及靶向用药位点不断被发现,可靠的癌症易感基因及遗传变异位点数据库已经成为了癌症精准医疗的关键。因此,基于上述背景,我们利用本团队已有的欧裔美国人和非裔美国人的吸烟成瘾样本,以及公共数据库中癌症的遗传变异位点,开展了以下三方面的工作:第一,我们以1572名欧裔美国人样本作为研究对象,对其进行吸烟行为与基因型的关联分析,选取94个关联分析中最为显著的SNP,利用一种风险预测算法对样本进行吸烟行为预测,该预测模型可有效地区分吸烟样本和非吸烟样本,其AUC高达0.91。随后基于现有GWAS报道收集的34个易感SNP位点,对样本进行同样的预测,我们发现这些SNP位点无法区分吸烟样本与非吸烟样本。因此我们认为,利用GWAS发现的遗传标记进行疾病风险预测是可行的,但是并不能直接应用公共数据库中的遗传标记进行预测,我们需要根据...

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【部分图文】：

图1.1基于关联分析SNP集的吸烟风险指数分布

基于上述数据,我们利用该遗传风险预测算法,根据个体携带的这94个SNP的基因型,算得1572名欧裔美国人样本的吸烟概率。与人群平均吸烟率进行比较,我们得到1572名欧裔美国人样本的吸烟风险指数,我们发现在吸烟人群和非吸烟人群间,吸烟风险指数的分布存在着明显差异,见图1.1。随后,....

图1.2基于关联分析SNP集的吸烟行为遗传风险预测能力评估

图1.1基于关联分析SNP集的吸烟风险指数分布1.3.2基于权威文献报道SNP集的吸烟行为遗传风险计算

图1.3基于权威文献报道SNP集的吸烟风险指数分布

同样的,我们基于上述数据,利用该遗传风险预测算法,根据个体携带的这34个SNP的基因型,获得1572名欧裔美国人样本的吸烟风险指数。我们发现在吸烟人群和非吸烟样人群间,吸烟风险指数的分布无明显差异,见图1.3。随后,根据吸烟风险指数绘制ROC曲线,评价该SNP集对1572名欧裔美....

图1.4基于权威文献报道SNP集的吸烟行为遗传风险预测能力评估

图1.3基于权威文献报道SNP集的吸烟风险指数分布1.4讨论

本文编号：3894409