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Rett综合征相关基因MeCP2敲除大鼠模型的构建及分析

发布时间:2017-12-20 11:07

  本文关键词:Rett综合征相关基因MeCP2敲除大鼠模型的构建及分析 出处:《遗传》2016年11期  论文类型:期刊论文


  更多相关文章: MeCP CRISPR/Cas SD大鼠模型 Rett综合征


【摘要】:MeCP2(Methyl CpG binding protein 2)基因突变可导致Rett综合征(Rett syndrome,RTT)。目前已报道的MeCP2敲除小鼠表型与RTT病人症状存在显著差异。为探索MeCP2在脑发育中的作用及其导致RTT的机制,本研究利用CRISPR/Cas9技术构建了MeCP2基因敲除大鼠模型。通过构建靶向敲除MeCP2基因的载体,体外将Cas9 mRNA和sgRNA显微注射到SD大鼠受精卵中,在MeCP2基因exon2中造成移码突变,从而获得MeCP2基因敲除大鼠。利用测序和Westernblotting方法鉴定MeCP2敲除大鼠,并对其表型和行为学特征进行分析,发现MeCP2敲除大鼠体重降低,存在焦虑倾向和认知缺陷。本研究成功构建了MeCP2基因敲除大鼠模型,其表型类似人类RTT患者的症状,为后续MeCP2功能研究提供了更好的动物模型。
【作者单位】: 北京协和医学院中国医学科学院药用植物研究所;
【基金】:国家自然科学基金面上项目(编号:81271255)资助~~
【分类号】:R-332;R725.9
【正文快照】: 1966年,奥地利医生Andreas Rett在临床上首首次描述述了一种发生生在女孩身上上的疾病,表现为脑萎 缩样症状。1983年,Bengt Hagberg为纪念Rett医于后续研究[20]。鉴于上述模型均与RTT病人存在差生将此病命名为Rett综合征(Rett syndrome,RTT)。异,因此有必要构建一种与RTT病人

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