vWF基因A1381T和-1793G/C多态性对裕固、藏及汉族血浆vWF表达的影响

发布时间：2021-08-13 08:46

　　目的：探讨影响血浆vWF功能和表达的vWF基因A1381T（rs216311）和-1793G/C（rs7966230）位点单核苷酸基因多态性（SNP）在裕固族、藏族、汉族之间分布的异同及其对血浆vWF浓度的影响,了解三个民族对vWF相关疾病的易感性。方法：采集327例裕固族、402例藏族及120例汉族（均为健康个体）EDTA抗凝外周静脉血,采用大量全血基因组DNA提取试剂盒提取DNA, PCR限制性酶切片段长度分析vWF基因A1381T、-1793G/C单核苷酸多态性,电泳成像判断基因型,DNA测序确定基因序列,ELISA试剂盒测定血浆vWF水平。χ2检验比较Hardy-Weinberg平衡基因型分布。t检验和χ2检验判断结果的统计学意义。结果：vWF基因A1381T、-1793G/C位点的基因型在裕固族、藏族和汉族中的分布均有差别且差异有统计学意义（P<0.05）。vWF基因A1381T位点有GG、AA和AG型,GG型在裕固族中所占比例远高于藏族和汉族,GG型裕固和藏族的血浆vWF表达水平高于汉族（P<0.05）。-1793G/C位点有CG和CC型,CG型在裕固族中所占的... 

【文章来源】：兰州大学甘肃省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：52 页

【学位级别】：硕士

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中文摘要
Abstract
第一章 研究背景
    1 vWF的合成
    2 vWF的结构
    3 vWF的生理作用
        3.1 vWF介导血小板粘附于血管受损处
        3.2 vWF与胶原的结合
        3.3 与凝血因子Ⅷ的结合
        3.4 血栓的形成及作用
    4 影响vWF高低的因素及与疾病的关系
        4.1 影响血浆vWF的因素
        4.2 vWF数量降低的影响
            4.2.1 vWF与血管性血友病
        4.3 vWF数量过多的影响
            4.3.1 vWF与缺血性疾病的关系
            4.3.2 vWF与血栓性疾病的关系
            4.3.3 vWF与其他疾病的关系
        4.4 vWF的正常值及临床意义
    5 vWF基因的定位
    6 基因多态性
第二章 立体依据
第三章 两个位点基因多态性对裕固、藏及汉族血浆vWF表达的影响
    1 样本、试剂、仪器
        1.1 样本
        1.2 试剂
        1.3 仪器
    2 方法
        2.1 大剂量基因组DNA的提取
        2.2 引物的设计及PCR
        2.3 PCR产物酶切分析
        2.4 基因测序
        2.5 血浆vWF的测定
        2.6 数据处理
    3 实验结果
        3.1 对三个民族在vWF基因两个位点上的Hardy-Weinberg平衡的检测
        3.2 vWF基因A1381T位点的基因型频率和等位基因频率在裕固族、藏族和汉族中的分布
        3.3 vWF基因-1793G/C位点的基因型频率和等位基因频率在裕固族、藏族和汉族中的分布
        3.4 三个民族血浆vWF水平的比较
        3.5 A1381T基因多态性对不同民族血浆vWF水平的影响
        3.6 -1793G/C基因多态性对不同民族血浆vWF水平的影响
    4 讨论
    5 结论
    6 意义及展望
参考文献
在校期间的研究成果
缩略语表
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]骨髓增殖性疾病JAK2V617F与46/1 JAK2基因单体型的关系及46/1单体型在中国不同民族中的分布[J]. 田正芹,朱平,刘红星,陈艳,王芳,张阳,滕文,龚艺文,夏君燕,白德成,刘倩,伍学强.  中国实验血液学杂志. 2012(02)
[2]全身炎症反应综合征患儿血管内皮细胞损伤标志物sTM、sEPCR、vWF表达的变化[J]. 邱剑辉.  医学临床研究. 2011 (05)
[3]脑梗死患者血浆vWF水平与血小板聚集功能的检测及临床意义[J]. 程业东.  安徽医药. 2011(02)
[4]甘肃省肃南裕固族自治县442例老年人健康体检分析[J]. 李兴祥,王旭梅.  中国自然医学杂志. 2010(05)
[5]vWF基因A1381T多态性和ABO血型对血浆vWF水平的影响[J]. 袁忠海,赵军,张英,朱平.  中国实验血液学杂志. 2010(04)
[6]血管性血友病因子结构功能及在止血、血栓形成中的作用[J]. 王虹,陈世红.  中国社区医师(综合版). 2007(24)
[7]血管性血友病诊断与分型方法的建立和临床应用[J]. 谢飞,王鸿利,王学锋,丁秋兰,方怡,戴菁,蔡晓虹,王振义.  中华检验医学杂志. 2006(09)
[8]血管性血友病因子研究进展[J]. 谢飞,王鸿利.  国际检验医学杂志. 2006(07)
[9]血小板糖蛋白Ⅰbα上血管性血友病因子结合域的研究进展[J]. 赵莲,苏丽,王字玲.  国外医学.药学分册. 2004(05)
[10]人vWF-A1区蛋白的表达及其对血小板聚集的抑制作用[J]. 祝怀平,王迎春,白霞,季顺东,张威,邵波静,朱明清,阮长耿.  中国病理生理杂志. 2004(01)



本文编号：3340118