线粒体脂肪酸β-氧化障碍的研究新进展

发布时间：2017-12-16 00:27

  本文关键词：线粒体脂肪酸β-氧化障碍的研究新进展

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【摘要】：脂肪酸是机体在饥饿、应激等状态下通过线粒体内的β-氧化为机体提供能量的主要来源。线粒体中存在着催化脂肪酸氧化的多种酶,近年来研究已发现在脂肪酸β-氧化过程有20余种参与的活性酶,相应酶的活性缺陷导致临床一系列脂肪酸氧化障碍。在脂肪酸β-氧化过程易出现障碍的环节主要涉及到脂肪酸和肉碱转运障碍,各种酰基辅酶A脱氢酶缺陷,线粒体基质内β-氧化所需的各种酶的功能障碍,酮体生成障碍等。临床上常表现为低血糖,心肌病,肌张力低下,酸中毒,猝死,脑病等症状。随着串联质谱技术在高危新生儿遗传代谢病筛查中的应用,使得此类疾病能够得到快速准确的诊断,做到早期发现,早期治疗,从而明显的改善疾病的预后。
【作者单位】： 宁夏医科大学;宁夏医科大学总医院;日本岛根大学医学部;
【基金】：国家自然科学基金(S1050352) 宁夏自然科学基金(nz11205)
【分类号】：R341
【正文快照】： 在发热、感染、饥饿、运动等应激等状态下,机体主要由线粒体内的脂肪酸β-氧化为相应的组织器官提供能量。近年来研究已发现了在线粒体中存在20余种催化脂肪酸氧化代谢的多种活性酶,相应酶的活性缺陷导致临床一系列FAOD[1,2]。随着串联质谱技术的发展和应用,发现此类疾病的发

【参考文献】

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1 王荣;杨孜;;长链脂肪酸氧化障碍与妊娠期肝损害的研究进展[J];中国妇产科临床杂志;2006年06期

2 严莉;张永庆;焦劲松;王国相;;脂肪酸氧化代谢障碍研究进展[J];中日友好医院学报;2006年04期

3 刘晓红;吕元红;;线粒体脂肪酸氧化缺陷与能量代谢研究[J];中国优生与遗传杂志;2006年08期

【共引文献】

中国期刊全文数据库 前10条

1 董漪;张鸿飞;徐志强;陈大为;甘雨;王丽e，

本文编号：1294032