STR在同胞鉴定中的应用及河南汉族7个Y-STR遗传多态性

发布时间：2017-12-28 00:18

本文关键词：STR在同胞鉴定中的应用及河南汉族7个Y-STR遗传多态性　出处：《郑州大学》2007年硕士论文　论文类型：学位论文

【摘要】： 短串联重复序列(short tandem repeat，STR)也称为微卫星序列，约占真核生物基因组的5％。其重复序列串联排列，核心序列由2～6个bp构成。常见的有1～4bp重复序列，基因座扩增片段一般在400bp以下。STR在不同的个体内重复次数不同，因而在群体中构成了多态性，并且其重复次数在不同种族、不同人群间也呈现出显著的差异性。STR具有多态性好，位点多，共显性稳定遗传等特点，是理想的遗传标记，被广泛用于亲缘鉴定和个体识别。 Y染色体分为两个遗传功能不同的区域：拟常染色质区(pseudo autosomal-region,PAR)和Y-特异区(sex-determining region of Y chromosome,SRY)。Y-特异区序列在减数分裂中不会出现重组交换，能稳定的从亲代连锁传递给子代，因而在父权鉴定、同胞兄弟鉴定、男性旁系鉴定中有着重要的意义。在亲缘关系鉴定中，可能由于某种原因无法获得父母的遗传信息，只能进行同胞兄弟关系的鉴定，这时如果仅用常染色体STR位点进行鉴定，即使检测大量位点，仍存在较高的误判率。如果仅用Y-STR位点检测，由于位点数量有限且通常多态性较低，其检出率也不理想。由于缺乏准确统一的判断依据和足够的遗传信息、检出率低，所以目前开展同胞关系鉴定的机构仍较少，不能满足社会的需求。本文选取了7个分布于Y-特异区的STR基因座(DYS385、DYS19、DYS389Ⅰ、DYS398Ⅱ、DYS390、H_4、A_(7.1))，调查其在河南汉族人群中的遗传多态性，并与13个常用的常染色体STR位点联合用于同胞兄弟关系鉴定，为建立有效、简便的鉴定方法、提供可靠的判断标准奠定基础。方法同胞组：80对同胞(均为2人，，包括兄弟姐妹)均为自愿者，分为兄弟组(34对)、非兄弟组(46对)。对照组：160个无关个体均为河南汉族无血缘关系个体，取自本教研室亲缘关系鉴定者，随机组成80对，分为男性组(51对)、非男性组(29对)。所有个体均检测20个常染色体STR位点，兄弟组和男性组加测7个Y-STR位点。PCR-STR及银染分型技术检测各位点基因型，分析7个Y-STR基因座及其单倍型在河南汉族人群中的遗传多态性，比较常染色体STR位点和Y染色体-常染色体STR联合运用时的判断率。同胞组和对照组间20个常染色体STR基因全不同、全相同、半相同的分布差异用x~2检验。结果 1．男性组102名无血缘关系的河南汉族男子中，DYS19位点检测到5个等位基因，GD值为0.754611；DYS389Ⅰ位点检测到5个等位基因，GD值为0.635799，DYS389Ⅱ位点检测到7个等位基因，GD值为0.755491；DYS390位点检测到6个等位基因，GD值为0.672297；A7.1位点检测到6个等位基因，GD值为0.681229；H4位点检测到5个等位基因，GD值为0.638614；DYS385位点检测到38种单倍型，GD值为0.967779。7个Y-STR基因座共检出99种单倍型，其中97种仅出现1次，有2种分别重复出现3次、2次。单倍型差异性为0.999233。兄弟组有2对(来自不同家系)Y单倍型完全一致，男性组中5人有重复的单倍型。 2．用20个常染色体STR位点鉴定80对同胞和80对无关个体的同胞关系，当全相同数≥7或全不同数≤2时，提示为同胞关系；全不同数≥8或全相同数≤2时，提示为无关个体。鉴定结果显示，同胞组和对照组中分别有23对、25对不能判断，其中兄弟组、男性组分别有11对、12对不能判断。男性组与兄弟组合计85对，准确判定62对，不能做出判断者23对。联合应用7个Y-STR位点和13个常染色体STR位点对同胞组和男性组进行鉴定，13个常染色体STR位点全相同数≥5或全不同数≤1时提示为同胞关系，全不同数≥6或全相同数≤0时提示为无关个体；7个Y-STR位点中有2个以上不同时可认定为无关个体，全相同时提示有同胞关系。按此标准，本实验51对无关男性全部排除同胞关系，兄弟组中19对被认定具有同胞关系，15对提示具有同胞关系。 3．本实验首次在中国人群中检测到A_(7.1)位点的等位基因“7”，该位点十分罕见，世界上亦少有报道。 4．DYS385在河南汉族人群中的高频单倍型为13-13，与文献报道中国北方汉族人群一致，而南方汉族人群的高频单倍型为12-17。表明DYS385存在地域性差异。结论： 1．本实验首次将常染色体STR位点和Y-STR位点联合用于同胞兄弟关系的鉴定，结果表明2种基因座联合用于鉴定同胞关系时可有较提高准确率。 2．7个Y-STR基因座有较强识别能力。 3．DYS385在中国汉族南北方人群中分布存在着显著差异。 4．首次在国内中发现A_(7.1)的一个新等位基因。
[Abstract]:Short tandem repeat (STR), also known as the microsatellite sequence, accounts for about 5% of the eukaryotic genome. The repeat sequence is arranged in series, and the core sequence is composed of 2~6 BP. 1 to 4bp repeat sequences are common, and the amplified fragment of the loci is generally below 400bp. STR has different numbers of repetitions in different individuals, so it is polymorphic in the population, and the number of repetitions varies significantly among different races and different groups. STR has the characteristics of good polymorphism, multiple loci, CO dominant and stable heredity. It is an ideal genetic marker and is widely used for genetic identification and individual identification.
【学位授予单位】：郑州大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2007
【分类号】：R394

【参考文献】