MELAS型线粒体脑肌病的临床、病理及影像学研究

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MELAS型线粒体脑肌病的临床、病理及影像学研究

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中华神经科杂志 20年 8月第 3第 4期 01 4卷

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M L S型线粒体脑肌病的临床、 EA 病理及影像学研究 戚晓昆钱海蓉郭玉璞陈琳王湘庆冯涛 【】目的探讨线粒体脑肌病中 M 1型的临床、摘要 E AS影像学、织病理学特点及诊断方法。组 方法对 4侧 M L患者的临床、 E.￣影像学( T M I及组织病理学特点进行系统分析，察 3患者 C、R )观例的肌活检及 2倒患者的脑活检结果。结果患者主要临床表现为运动不耐受、作性头痛和呕吐、发局灶或全身性癫痫、认知障碍、脑卒中样发作、神经性耳聋、肥厚性心肌病、内分泌功能紊乱、乳酸水平升高及身材矮小等，电图示肌源性改变， G及 .l示病灶多位于枕、、叶脑回处， r肌脑 r 'I d l嘎颞 G可见基底节及小脑钙化肌肉组织可见不整红边纤维 ( e ) R￣和异常线粒体， v脑活检灰质呈分屠性坏死、血管小弥漫增生、星形胶质细胞增生及钙沉积，符台 M L型诊断。结论 E.￣点，并结合肌肉及脑组织活检可对该病进行早期诊断。 根据 . I S的临床及影像学特 ' A d E

【关键词】线粒体脑肌病； M 1 S EA综合征；病理学 T es de h t i u s∞ cncl n叫 . iO al￣ a d i l iⅡli i a h lJ OO Sl l DⅡ啦 0 fM H/ n C On . . a og,, t U d o *n删/。N￣o g, Td& H s/&栅， eroy A￣/, o￣a, X' bn 0 w a,乩v o 103 . h 007 C J m

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线粒体脑肌病 ( ieodi nehl￣ y M mt hnrleepa pt, E) o a o h

2年， 0发作性头痛 1于 1 9年 7月

1周 9 9 9日人院。 患者 l岁时开始出现走长路或跑步后四肢乏力， 0视物模糊，行走时易跌跤，习成绩中下等。19学 92年后觉记忆力下降，反应迟钝。19年 7月 1 99 1日出现 双颞部跳痛，头晕，向右转，头双眼向右侧凝视，物视模糊，，恶心、伴呕吐 4次。查头颅 c示基底节钙化， r

是一组少见的线粒体结构和(功能异常所导致的或) 以脑和肌肉受累为主的多系统疾病。常见临床症状根据基因突变的比例及位置的不同分为不同类型， 如 MI EAS综合征、Ⅱ综合征、 S M K S综合征和对综合征等。现报道 4 1例经临床、影像及病理证 实的 ME¨ ls型 M A E病例。 病例报告

例 1男，岁因四肢活动后乏力、 2 9视物模糊 作者单位： 03 1 07北京 . 0簿军总医院神经内科 (戚晓昆、海蓉、钱 上湘庆、涛)中国匿学科学院中国协和医科大学北京协和医院神 弓； 经内科 (玉璞、琳 )郭陈

予甘露醇等治疗，症状渐好转。查体：意识清，语言迟缓，记忆力、力下降。水平性眼震，计算指鼻及轮替试验略笨拙，掌颏反射(。化验检查：+)血激酸磷酸激酶正常，血乳酸/酮酸比值大于 2。肌电图丙 O为肌源性改变。脑电图可见棘波、棘慢波 .左侧著。 l O月 2 1日肌活检示阱。2 0年 5月 2 j者出 0( 3 3E患

现头痛、视物模糊、眼球向左侧凝视，多次发作四并 肢抽搐、吐，侧同向性偏盲， 2∞年 6月 2呕左于 0 O

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